生物蝶呤

作品数：167被引量：450H指数：12
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四氢生物蝶呤代谢与四氢生物蝶呤缺乏症诊断与治疗
《中国实用儿科杂志》2024年第10期760-764,共5页孙萌 慕佳霖 李育霖 邹卉 
国家重点研发计划(2021YFC1005305);济南市科技计划(2022-2-124)。
四氢生物蝶呤参与调节体内多种神经递质、激素及炎症因子的动态平衡,是苯丙氨酸代谢通路的辅酶,四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,造成神经精神疾病及高苯丙氨酸血症。四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现主要为智力和运动发育迟...
关键词：四氢生物蝶呤 代谢 四氢生物蝶呤缺乏症 高苯丙氨酸血症 
三磷酸鸟苷环化水解酶1去磷酸化突变体对食管癌放射敏感性的影响及机制研究
《中华放射医学与防护杂志》2024年第10期819-826,共8页徐霄鹏 戴军 高昳 王坚 孙春堂 张舒羽 刘鹏飞 
江苏省卫生健康委面上项目(H2023027);无锡市"太湖人才计划"优秀医学专家团队(2021-9);江阴市"暨阳名医"消化内镜领航专家团队(2023-37);无锡市卫生健康委青年人才项目(Q202206);中青年后备拔尖人才资助计划(HB2023105);四川省科技计划项目(2022NSFSC0797, 2023NSFSC0648)
目的:探讨体内从头合成四氢生物蝶呤(BH4)过程中的限速酶三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1),关键磷酸化位点突变体(GCH1-S81A)对食管癌放射敏感性的影响及机制。方法:构建不同磷酸化水平的GCH1稳定过表达食管鳞癌(KYSE-150)细胞系,按照GCH1...
关键词：食管癌 电离辐射 三磷酸鸟苷环化水解酶1 四氢生物蝶呤 
扬州地区高苯丙氨酸血症筛查及致病基因特征研究
《实用临床医药杂志》2024年第20期124-127,137,共5页陈秋 张坡 胡苏玮 吴新萍 姜跃彭 
江苏省扬州市科学技术局科技计划项目(YZ2021058)。
目的探讨扬州地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发生情况,分析本地区HPA基因突变特征。方法采用茚三酮荧光法或者串联质谱检测法对2013年1月—2022年12月扬州地区出生的285549例新生儿进行HPA筛查。筛查阳性者进行尿蝶呤分析、红细胞二氢...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 苯丙氨酸 新生儿 
泰安地区新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿致病基因突变分析
《中国妇幼保健》2024年第19期3825-3828,共4页亓学海 毕经芳 
目的 分析泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及患儿致病基因突变的特点,为泰安市PKU的遗传咨询、产前诊断及治疗提供科学参考依据。方法 选择2016年7月—2022年12月泰安地区出生并采用串联质谱技术筛查的新生儿资料进行回顾性分析,对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 新生儿疾病筛查 
盐酸沙丙蝶呤及关键原料生物蝶呤的合成进展
《广东化工》2024年第17期102-104,共3页马天怡 陈帅超 万紫烟 梁璐 孙小雅 韦君旸 冯中 陈建超 
沈阳药科大学大学生创新创业训练计划项目(202310163004);中国博士后科学基金面上项目(2020M671985);辽宁省教育厅基本科研项目青年项目(LJKQZ20222343)。
苯丙酮尿症是一种罕见的苯丙氨酸代谢障碍引起的常染色体隐性疾病。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的。盐酸沙丙蝶呤于2007年12月被美国FDA批准上市,是唯一用于治疗四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症...
关键词：罕见病 苯丙酮尿症 盐酸沙丙蝶呤 生物蝶呤 合成进展 
甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期129-133,共5页张钏 田芯瑗 王玉佩 马盼盼 陈雪 周秉博 张庆华 郝胜菊 惠玲 殷哲 曹宗富 
国家十三五重点专项(2016YFC1000307);甘肃省科技计划(22YF7FA094);兰州市科技计划(2021-1-182);国家科技资源共享服务平台项目(2005DKA21300);国家科技资源共享服务平台计划(YCZYPT[2020]05-03);甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(21JR7RA680);甘肃省自然科学基金(21JR1RA047、21JR1RA045)。
目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系...
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 遗传学分析 干预治疗 遗传咨询 家系 
守护难食人间烟火的天使——罕见病苯丙酮尿症的发现、治疗与筛查史(第一部分)被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第2期170-174,共5页刘启满 唐文佩 
中国科协科技智库青年人才计划(20230504ZZ07240095)。
呱呱坠地的婴儿在出生后皮肤变得越来越白皙,眼睛和头发也似乎被时光染上一层淡淡的金黄色,宛如天使一般。然而,天使面貌的背后是逐渐恶化的智力障碍、消减的寿命以及弥漫四周的鼠臭味,他们其实是罹患了一种罕见的新生儿氨基酸代谢病—...
关键词：智力发育迟缓 苯丙酮尿症 食物摄入 罕见病 氨基酸代谢病 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤 智力障碍 
四氢生物蝶呤对胰腺癌细胞增殖、迁移及凋亡的影响
《中国临床解剖学杂志》2023年第6期704-708,共5页马文婷 张晨 谢青 
国家自然科学基金青年基金(81502313)。
目的探究四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)对胰腺癌细胞生物学行为的影响及可能机制。方法细胞分为对照组与实验组,实验组根据BH4浓度(2、4、8、12µM)分为4组,采用CCK-8、Hoechst及划痕实验检测细胞的增殖、凋亡和迁移能力,RT-q...
关键词：四氢生物蝶呤 胰腺癌 上皮间质转化 NOTCH信号通路 
两种尿蝶呤谱检测方法的比较及在高苯丙氨酸血症中的应用
《广东医学》2023年第12期1492-1497,共6页谢汛杰 江剑辉 曾伟宏 
国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心项目(WA2020HK18)。
目的对碘(I_(2))氧化法和二氧化锰(MnO_(2))氧化法两种前处理方法在尿蝶呤谱检测进行方法学评价,提高尿蝶呤谱在高苯丙氨酸血症(HPA)诊断及分型准确率。方法分别用I_(2)氧化法和MnO_(2)氧化法处理65例尿液样本,通过定量分析尿液中新蝶呤...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 高效液相色谱 尿蝶呤谱 
小儿尿液中的新蝶呤及生物蝶呤检测方法优化被引量：2
《罕少疾病杂志》2023年第2期95-97,共3页陈雪静 韩婷 马艳茹 徐蕊 姜盼盼 黄嘉雯 
深圳市科技创新委员会基础研究学科布局项目(JCYJ20180507183428877);深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。
目的基于高效液相色谱法(HPLC)同时检测小儿尿液中新蝶呤(N,CAS No:2009-64-5)和生物蝶呤(B,CAS:22150-76-1)的含量并探究KI-I氧化的条件。方法采用KI-I2法氧化原型新蝶呤及生物蝶呤,在激发波长为350 nm,发射波长460 nm下使用HPLC进行检...
关键词：高效液相色谱法 新蝶呤 生物蝶呤 
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