氨基酸代谢病

作品数：37被引量：185H指数：5
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相关机构：天津市儿童医院苏州医学院南昌大学中华预防医学会更多>>
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守护难食人间烟火的天使——罕见病苯丙酮尿症的发现、治疗与筛查史(第一部分)被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第2期170-174,共5页刘启满 唐文佩 
中国科协科技智库青年人才计划(20230504ZZ07240095)。
呱呱坠地的婴儿在出生后皮肤变得越来越白皙,眼睛和头发也似乎被时光染上一层淡淡的金黄色,宛如天使一般。然而,天使面貌的背后是逐渐恶化的智力障碍、消减的寿命以及弥漫四周的鼠臭味,他们其实是罹患了一种罕见的新生儿氨基酸代谢病—...
关键词：智力发育迟缓 苯丙酮尿症 食物摄入 罕见病 氨基酸代谢病 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤 智力障碍 
宿迁地区新生儿氨基酸代谢病串联质谱筛查及基因突变分析
《中国妇幼保健》2023年第13期2458-2463,共6页张虹 王静 包芹 王奕开 
江苏省妇幼健康科研项目(F202161);江苏省宿迁市指导性科技计划项目(Z2021070)。
目的应用串联质谱技术对新生儿氨基酸代谢病进行筛查,对宿迁地区确诊为氨基酸代谢病的新生儿遗传特征、发病率、疾病谱、基因突变谱进行分析。方法分析2016年9月—2021年12月参加宿迁市新生儿疾病筛查的新生儿氨基酸串联质谱检测结果,...
关键词：串联质谱技术 新生儿疾病筛查 氨基酸代谢病 基因突变 
广西部分地区氨基酸代谢病串联质谱筛查结果分析被引量：2
《中华全科医学》2023年第2期231-233,241,共4页吴柳霖 林彩娟 黄小桃 罗静思 钱家乐 耿国兴 
国家重点研发计划项目(2017YFC1001703);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20200684);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2015234)。
目的 对广西部分地区新生儿串联质谱筛查氨基酸代谢病(AAD)情况进行总结分析,了解氨基酸代谢病的发病率及其种类特点。方法 对2011年6月-2020年12月广西新生儿疾病筛查中心所管辖区的活产新生儿以及门诊及住院新生儿总计538 944例进行...
关键词：氨基酸代谢病 串联质谱 结果分析 
广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估被引量：28
《浙江大学学报（医学版）》2021年第4期463-471,共9页唐诚芳 谭敏沂 谢婷 唐芳 刘思迟 韦青秀 刘记莲 黄永兰 
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查...
关键词：新生儿筛查 代谢缺陷 先天性 氨基酸代谢病 有机酸代谢病 脂肪酸氧化障碍 citrin蛋白缺乏症 串联质谱法 
2015-2019年张家港市60639例新生儿遗传代谢病筛查情况分析
《中国优生与遗传杂志》2020年第4期490-492,共3页冯明杰 陈敏娟 
目的分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归。方法回顾性分析2015-2019年张家港市60639例新生儿应用串联质谱技术(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的情况,明确新生儿遗传代谢病筛查率、确诊情况,对确诊患儿转归进行追...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢病 氨基酸代谢病 脂肪酸氧化障碍 有机酸代谢病 
河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析被引量：8
《解放军医药杂志》2019年第2期76-80,共5页河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组 刘芳 郭莉 孙素真 郑华城 王艳丽 张会丰 陈启梅 贾秀荣 吴永利 娄燕 刘秀珍 
2018河北省科技厅健康医疗与生物医药项目(182777128)
目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患...
关键词：代谢病 先天性 高危儿 筛查 串联质谱法 氨基酸代谢病 
怀化地区新生儿氨基酸代谢病筛查及随访分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2018年第10期80-82,共3页沈玉燕 黎剑 肖刚 
湖南省卫生计生委科研计划课题项目资助(B20180294)
目的了解怀化市新生儿氨基酸代谢病的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月～2018年2月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿85 604例,其中男性45 969例,女性39 635例,并对其中确诊的16例新生儿氨基酸代谢病筛查结果及临床表现进行分析...
关键词：氨基酸代谢病 筛查 新生儿 
精准营养的好处
《心血管病防治知识》2017年第10期10-11,共2页罗宾 
我们大部分人其实并不属于＂一般＂标准,所以,无论是服装行业或是制药行业,以同一种方式或方法对待所有顾客是不会取得成功的。因此,科学家正在研究,依据DNA指定膳食方案的精准营养法是否可以改善人们的健康。美国哈佛大学有些专家说,...
关键词：基因测序 基因信息 膳食 苯丙氨酸 苯丙酮尿症 DNA 美国膳食指南 氨基酸代谢病 含糖饮料 患病风险 
4819例遗传代谢病检测结果分析被引量：3
《国际遗传学杂志》2017年第4期192-197,共6页赖光锐 李珍 张碧君 孙陆 何蓉 赵彦艳 
国家自然科学基金（81500242）
目的为了解遗传代谢病的发病率，以便推动遗传代谢病的全面筛查，应用液相色谱-串联质谱（1iquid chromatography-tandem mass spectrometry，LC-MS／MS）检测血氨基酸和酰基肉碱，联合气相色谱-串联质谱（gas chromatography-tandem ma...
关键词：液相色谱-串联质谱 气相色谱-串联质谱 氨基酸代谢病 有机酸代 谢病 脂肪酸β氧化障碍 遗传性代谢病 
苯丙酮尿症患儿特殊喂养的技术规范被引量：1
《社会福利（实务版）》2015年第6期47-48,共2页黄会青 
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是先天性氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏所致。苯丙酮尿症患儿需要终身给予低苯丙氨酸饮食治疗,每月花费在2000-3000元,饮食配制过程繁琐,需要定期检测及更改治疗方案等医疗支持。儿童...
关键词：苯丙酮尿症 低苯丙氨酸饮食 儿童福利机构 氨基酸代谢病 儿科学 代谢途径 酶缺乏 配制过程 儿童福利院 技术规范 
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