酶缺乏

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1例以发热、腹痛、黄疸为首发症状的川崎病报道并文献复习
《儿科药学杂志》2025年第4期29-33,共5页黄宝仪 钟志珊 蔡雅雯 郭书宁 刘华 许华 李宏贵 
国家中医优势专科建设项目(儿科),国中医药医政函[2024]90号;广东省名中医传承工作室建设项目,粤中医办函[2023]108号;广州中医药大学教育科学研究基金-许华教学名师工作室,编号A1-2601-21。
患儿,男,7岁,因“发热、腹痛、黄疸、咳嗽”为主症入院,结合临床表现、辅助检查,诊断为川崎病(KD)、胆囊炎、肝功能异常、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,予大剂量静脉用丙种球蛋白(IVIG)、口服氯吡格雷及其他对症支持治疗,随访预后...
关键词：川崎病 胆囊炎 肝功能异常 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 阿司匹林 儿童 
听神经病群体中G6PD基因变异分布及其表型特征分析
《中华医学杂志》2025年第14期1107-1110,共4页李丹阳 唐向荣 王洪阳 吴丽书 刘丽华 关静 王秋菊 
国家自然科学基金优秀青年基金(82222016);国家重点研发计划(2023YFC2508400,2023YFC2509800);广西自然科学基金(2024GXNSFAA010195)。
回顾性分析解放军总医院2015年8月至2024年6月行基因检测的298例听神经病(AN)患者资料,12例(12/298,4.0%)携带葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病变异,其中11例来自广西。12例携带G6PD基因致病变异的AN患者中,11例(男9例,女2例)有G6PD...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 听神经病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 遗传学特征 临床特征 
G6PD缺乏症女性杂合子及其临床检测现状的研究进展
《国际检验医学杂志》2025年第5期610-615,共6页陈美佳 唐娟 邓海花(综述) 尹彪(审校) 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20211012)。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最常见的单基因遗传病之一,我国是该病的高发区。女性G6PD缺乏症的主要形式是G6PD杂合子,属于X连锁不完全显性遗传,因此女性杂合子酶活性变化范围较大,表现出正常到轻中度不等酶活性现象。临床...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 女性杂合子 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 参考区间 
不同出生季节对上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查临界值的影响及其分布特征
《中华实用儿科临床杂志》2025年第1期39-43,共5页郭静 田国力 朱之星 周卓 纪伟 张潇分 王燕敏 
上海市科委医学创新研究专项项目(22Y11906900);上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市儿童医院院级课题国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09);上海市儿童医院院级课题临床研究培育专项(2023YLY06)。
目的分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查在不同出生季节的差异,采用间接法建立四季G6PD浓度的筛查临界值,并验证其结果的可靠性。方法横断面研究。收集2020年1月至2023年12月上海市儿童医院新生儿筛查中心活产新生儿140823...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 间接法 临界值 新生儿疾病筛查 出生季节 
青春期21-羟化酶缺乏症用药策略
《中国实用儿科杂志》2024年第12期916-920,共5页高亢 宋福英 陈晓波 
首都卫生发展专项(2018-2-2101)。
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的青春期儿童药物依从性不佳且药物代谢和清除率增加,治疗难度增大。强调青春期21-OHD儿童肾上腺皮质激素的合理使用,避免糖皮质激素不足导致雄激素过高、骨骺早闭;同时避免药物过量...
关键词：21-羟化酶缺乏症 基因重组人生长激素 芳香化酶抑制剂 促性腺激素释放激素类似物 
钩藤碱对葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的肝细胞脂质代谢的研究
《中国临床药理学杂志》2024年第24期3601-3605,共5页张应联 吴亚吉 李燕芳 
目的探讨钩藤碱对葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)缺乏导致的肝细胞脂质代谢异常的影响及其机制。方法将小鼠肝细胞AML12随机分为空白组(正常培养)、si-NC组(转染si-NC质粒)、si-G-6-Pase组(转染si-G-6-Pase质粒)、si-G-6-Pase+DMSO组[转染si...
关键词：钩藤碱 葡萄糖-6-磷酸酶 肝脂质代谢异常 自噬 单磷酸腺苷活化的蛋白激酶/哺乳动物西罗莫司靶蛋白 
Ⅰ型冷球蛋白血症性血管炎合并法布雷病1例报道
《重庆医学》2024年第S2期282-283,共2页周林娟 施文剑 李国立 李湘宜 欧阳沙西 
湖南省教育厅重点项目(20A324)。
冷球蛋白血症血管炎(CV)是一种全身性炎症反应综合征,通常与含冷球蛋白的免疫复合物引起的中小血管炎有关[1]。法布雷病是一种由编码α-半乳糖苷酶A合成的基因突变导致酶缺乏,使得代谢产物三己糖酰基鞘脂醇及其相关糖脂在溶酶体中大量贮...
关键词：冷球蛋白血症 酶缺乏 小血管炎 免疫复合物 X连锁 溶酶体 基因突变 Ⅰ型 
长读取测序检测21羟化酶缺乏症患儿CYP21A1P/CYP21A2与TNXA/TNXB融合基因的类型及临床特点分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1416-1425,共10页刘晖 付青贤 李震 徐诗伊 杜玲玲 鄂慧姝 官丽梅 
福建省自然科学基金(2023J011310)。
目的评估通过长读取测序(LRS)检测21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患儿CYP21A1P/CYP21A2及TNXA/TNXB融合基因类型的效率并分析这类患儿的临床特征。方法应用LRS测序检测2022年11月至2023年9月就诊于福建省儿童医院内分泌科的30例通过临床诊断...
关键词：21-羟化酶缺乏症 融合基因 长读取测序 
青岛市21-羟化酶缺乏症患儿基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究
《中国儿童保健杂志》2024年第12期1379-1383,1388,共6页刘婷廷 张立琴 杜玮 李朔 陆薇冰 刘畅 王岩艳 
青岛市科技惠民示范引导专项任务(20-3-4-55-nsh)。
目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因不同突变程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变 基因型-表型 新生儿疾病筛查 
21-羟化酶缺乏症治疗现状与进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期836-838,844,共4页张星星 
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素,并控制肾上腺雄激素的产生,然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性,21-OHD女性性发育异...
关键词：21-羟化酶缺乏症 类固醇谱 性发育异常 
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