X连锁

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Duchenne型肌营养不良儿童的校园生活小贴士
《妇儿健康导刊》2025年第6期14-16,共3页杨欣英 
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传性肌肉病。以药物和康复为主体的多学科治疗方案可以有效延长DMD患儿的寿命,提高生活质量。患有DMD的孩子也足以拥有丰富多彩的生活,拥有接受平等教育的机会。本文内容帮助老师和同学们对...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 多学科治疗 肌肉病 提高生活质量 X连锁隐性遗传 小贴士 患儿及家长 DMD 
肝脏血管肉瘤的临床病理特征及α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁的表达特征
《中华老年医学杂志》2025年第3期330-334,共5页刘周英 杜俊 张劲松 刘龙腾 刘东戈 杨重庆 
国家自然科学基金(82050005)。
目的探讨肝脏血管肉瘤的临床病理特点,并评估α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(Alpha-thalassemia-mental rebardation X-linked,ATRX)免疫组化染色在其诊断中的应用。方法回顾性分析北京医院病理科2014年至2023年诊断的7例肝脏血管...
关键词：血管肉瘤 肝脏 α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁 
MID1基因无义变异介导的mRNA降解逃逸所致X连锁Opitz G/BBB综合征1例患儿的临床特征与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期219-225,共7页闫莹玉 贺莉 杨颖 王端 张海清 陈艳妮 
陕西省重点产业创新链(群)(2024SF-ZDCYL-01-02);陕西省自然科学基础研究计划(2022JQ-979);西安市科技计划项目(22YXYJ0025)。
目的探讨1例轻度临床表型的Opitz G/BBB综合征(OS)患儿的基因型与表型之间的关系。方法选取2021年6月10日西安市儿童医院收治的1例以运动发育迟缓为首发症状的患儿为研究对象。采集患儿临床资料,抽取患儿及其母亲外周血样,采用全外显子...
关键词：Opitz G/BBB综合征 MIDI基因 MRNA降解 逃逸 无义变异 
1例X连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理
《全科护理》2025年第3期592-594,共3页李秀花 黄丹霞 李璇 苗云霞 
广东省护士协会研究项目,编号:gdshsxh2023ms52;2023年广州市中医药和中西医结合科技项目,编号:20232A011011;2023年度广东省医学科研基金项目,编号:A2023415。
报告1例X连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理经验。在儿童肺移植多学科管理团队的配合下,落实多方位的感染防控策略,制定精细化的免疫抑制方案,促进呼吸功能恢复,提供个性化的心理护理,实行个性化随访管理。经过...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 肺移植 感染 护理 
ATRX基因变异所致新生儿X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征1例临床特征与遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期162-169,共8页徐千雅 程欣茹 张姗姗 蔡奥捷 张茜 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230224)。
目的探讨1例ATRX基因变异所致X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATR-X)新生儿的临床表型特征与遗传学病因,并对ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献进行复习。方法选择2022年2月11日,因"生后反应迟钝、呻吟、皮肤发绀30 min",于...
关键词：Α地中海贫血 精神发育迟滞 X连锁 ATRX基因 遗传变异 儿童 
应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究
《中华检验医学杂志》2025年第2期249-257,共9页张超 杨建滨 尚世强 陈迟 毛华庆 黄晓磊 洪芳 缪海霞 赵涵怡 杨茹莱 
国家重点研发项目(2022YFC2703401)。
目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至...
关键词：新生儿筛查 多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩 儿童 
布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病临床分析
《临床儿科杂志》2025年第2期105-111,119,共8页杨帆 李娟 张网林 常国营 李辛 李芸芸 佘佳笑 林卡娜 李浩 王秀敏 
上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400);浦东新区卫健委联合攻关项目(No.PW2021D-13);2024年医疗服务与保障能力提升(国家临床重点专科建设)项目(No.10000015Z155080000004)。
目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下...
关键词：布罗索尤单抗 X连锁低磷性佝偻病 PHEX基因 低磷血症 儿童 
急性心肌梗死患者血清XIAP、PINK1水平及其与心肌缺血程度、心功能及预后的相关性
《中国急救复苏与灾害医学杂志》2025年第1期7-11,共5页卢子望 陈万林 
宝鸡市卫生健康委员会资助项目(编号:2020-100)。
目的 探究急性心肌梗死患者血清X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)、PTEN诱导假定激酶1(PINK1)的表达水平及其与患者心肌缺血程度、心功能及预后的相关性。方法 收集2020年6月—2021年12月在宝鸡市人民医院接受治疗的86例急性心肌梗死患者作为研...
关键词：急性心肌梗死 X连锁凋亡抑制蛋白 PTEN诱导假定激酶1 心肌缺血 心功能 预后 
X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)
《中华实验眼科杂志》2025年第1期1-8,共8页中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组 陈建苏 睢瑞芳 唐仕波 
国家自然科学基金(32061160469、82371067);广东省科技重点专项(2021A0505110005)
X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质...
关键词：X连锁视网膜劈裂症 诊断 治疗 专家共识 
c.284位点突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床诊断
《温州医科大学学报》2025年第1期46-51,共6页陆旭聪 张海燕 陈为安 
目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力。方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析。结果:该患者为1...
关键词：高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 X连锁遗传 
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