X连锁隐性遗传

作品数：109被引量：150H指数：6
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Duchenne型肌营养不良儿童的校园生活小贴士
《妇儿健康导刊》2025年第6期14-16,共3页杨欣英 
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传性肌肉病。以药物和康复为主体的多学科治疗方案可以有效延长DMD患儿的寿命,提高生活质量。患有DMD的孩子也足以拥有丰富多彩的生活,拥有接受平等教育的机会。本文内容帮助老师和同学们对...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 多学科治疗 肌肉病 提高生活质量 X连锁隐性遗传 小贴士 患儿及家长 DMD 
伴有肌病风险的Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第8期924-928,共5页吕丽娜 姚宇翔 朱柳燕 朱云霞 朱冰泉 
Aarskog-Scott综合征(AAS)也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25000[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常。此外,AAS还可能合并注意缺陷多动障碍、发育...
关键词：Aarskog-Scott综合征 肌病 X连锁隐性遗传病 
1个X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的基因突变检测
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1247-1250,共4页杨圣梅 谭橙 李洁 于兰 詹悦 宋艳 唐根云 
湖南医药学院博士科研启动基金项目(2020122003)
目的研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系的临床表型和致病变异。方法选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究,对该家系进行专业的眼部检查,提取DNA,利用全外显子组测序技术对该家系的先证者(Ⅲ1)和患者(Ⅱ1)进行分析,寻...
关键词：视网膜色素变性 RPGR基因 全外显子组测序 变异 
1例胎儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良病例分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期60-64,共5页王寅兰 安莉娜 潘丽华 李桢 马辉芳 
目的对1例3级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及全外显子测序(whole exome sequencing,WES),明确其致病原因。方法通过羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水...
关键词：ARSL基因 全外显子测序 X连锁隐性点状软骨发育不良Ⅰ型 
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第1期1-6,共6页《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 曹雅 
国家重点研发计划(2021YFC1005300)。
杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患...
关键词：杜氏肌营养不良 杜氏肌营养不良携带者 X连锁隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南 
1例疑似X连锁隐性遗传病女性患儿家系遗传学分析
《中国热带医学》2023年第2期210-214,共5页王丹虹 逯军 
目的对1例存在染色体Xq28杂合缺失,疑似X连锁隐性遗传病的女性患儿家系进行遗传学分析以判断其发病及预后。方法女性患儿,20 d,因“皮肤黄疸20 d,针刺部位难止血”入院,母孕晚期羊水穿刺低深度全基因组测定提示甲型血友病和X连锁智力障...
关键词：血友病 X连锁隐性遗传病 染色体偏移失活 
NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲1例被引量：1
《中华实验眼科杂志》2022年第12期1206-1207,共2页徐敏 杜伟 
先证者Ⅱ-14,男,53岁,2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。既往体健,3岁时发现双眼夜盲,有类似家族病史。眼科检查:右眼裸眼视力0.08,最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)-14.00 DS/-2.50 DC×90=0.1...
关键词：裸眼视力 瞳孔等大 对光反射 中心凹光反射 眼底检查 家族病史 先证者 动静脉 
MBTPS2基因新发突变致毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征一例
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第10期717-719,共3页郑铭 吕小岩 
患者,男,4岁。脱发、全身丘疹伴畏光4年。基因检测示患儿MBTPS2基因有1个半合子突变,即c.3G>C(p.M1I)。母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异,诊断为毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征。
关键词：毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征 MBTPS2基因 X连锁隐性遗传 
X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2022年第9期909-911,共3页宋雅倩 娄桂予 王舒月 杨科 路曼 霍晓东 雷星星 廖世秀 
国家重点研究发展计划(2019YFC1005103)。
目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断。方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序,经比对分析发...
关键词：脑肌酸缺乏综合征1型 SLC6A8基因 全外显子组测序 产前诊断 
肌营养不良蛋白基因检测的评价
《分子诊断与治疗杂志》2022年第9期1611-1614,1619,共5页胡泽斌 曲守方 黄传峰 黄杰 
目的使用国家参考品,对人肌营养不良蛋白基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)进行评价。方法将国家参考品基因组DNA分别加入到DMD引物混合液1和DMD引物混合液2等两个PCR反应体系中,进行PCR扩增。取扩增产物1、扩增产物2和1% GeneScan ...
关键词：杜氏进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传 外显子拷贝数 点突变 
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