肌肉病

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伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2025年第1期93-99,共7页纪娜 王宁宁 王鑫 陈舒颖 薛群 朱雯华 刘美蓉 
苏州大学附属第一医院青年特色技术(编号:0302020301046)。
目的 分析伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(SMA)临床特点及机制。方法 收集1例伴腓肠肌肥大的非典型SMA患者临床资料,回顾分析临床表现、电生理、肌肉病理、基因检测及诊疗经过,结合相关文献进行分析。结果 患者为中年男性,主要表现为双...
关键词：脊髓性肌萎缩症 腓肠肌肥大 肌肉核磁 肌肉病理 
安徽省 辅具助残疾青年畅通大学之路
《中国残疾人》2024年第12期52-53,共2页张艳 
肢体二级残疾的孙家阳,今年20岁,是安徽省马鞍山市当涂县石桥镇谢公村人。因代谢性神经肌肉病,孙家阳出生8个月后出现头控不佳、不会独坐,父母带着他到医院接受康复治疗,但效果不好,不久后又出现脊柱侧弯。自初中起,孙家阳的身体支撑能...
关键词：姿势异常 脊柱侧弯 陪读 石桥镇 孙家 支撑能力 神经肌肉病 马鞍山市 
诱导多潜能干细胞在神经肌肉疾病研究中的应用进展
《中华细胞与干细胞杂志(电子版)》2024年第6期367-373,共7页刘文竹 唐窈 刘付臣 
山东省自然科学基金(ZR2023MH180)。
神经肌肉疾病 (NMDs)具有高度的病因异质性。不同的遗传病因和环境因素在神经肌肉病的发生和发展中发挥重要作用。迄今为止已有超过800个遗传性神经肌肉病的基因被报道。此外,一种疾病可由多种不同的基因变异引起,如先天性杆状体肌病。...
关键词：神经肌肉病 诱导多潜能干细胞 基因突变 药物筛选 
MYOT基因新发杂合变异致肌原纤维肌病一家系报道并文献复习
《中华神经医学杂志》2024年第12期1234-1241,共8页胡聪 郑献召 瞿千千 马晓丽 崔文豪 周亚光 王佳璇 吕海东 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20240705)。
目的探讨MYOT基因变异致肌原纤维肌病(MFMs)的临床表型、肌肉MRI和病理改变、基因变异特点。方法(1)收集新乡医学院附属焦作市人民医院神经内科2021年2月收治的MYOT基因变异致MFMs一家系患者的临床资料,应用肌电图、肌肉MRI、病理检查...
关键词：肌原纤维肌病 MYOT基因 临床特点 肌肉MRI 肌肉病理 
146例中国GNE肌病患者的临床、基因和肌肉病理特点分析
《中国临床神经科学》2024年第6期679-687,共9页王琴 曾雅清 宋志彬 郭艺华 郑卉 
目的回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现。方法通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点。结果146例GNE肌病患者,年...
关键词：GNE肌病 中国人群 基因分型 镶边空泡远端肌病 遗传性包涵体肌病 包涵体肌病2型 Nonaka肌病 
强直性肌营养不良患者白内障术后早期囊袋收缩综合征一例
《眼科》2024年第6期471-472,共2页高光妍 何思晴 董喆 
一例59岁女性,双眼白内障超声乳化摘除联合IOL植入术后2个月余,双眼视力进行性下降3周。既往有强直性肌营养不良病史。BCVA:右眼0.3,左眼0.2;裂隙灯检查见双眼晶状体囊袋收缩,囊膜纤维化呈白色,前囊撕囊孔收缩。诊断为双眼囊袋收缩综合...
关键词：囊袋收缩综合征 强直性肌肉病 
抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病的临床、肌肉影像及病理特点分析
《中华神经科杂志》2024年第9期1000-1008,共9页李诗瑶 瞿千千 郑献召 马晓丽 崔文豪 李丹 吕正 赵炯博 王佳璇 胡聪 吕海东 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20191340)。
目的:分析抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病(SRP-IMNM)患者的临床、肌肉影像及病理特点。方法:收集2018年5月至2023年5月就诊于焦作市人民医院神经肌肉病中心、经骨骼肌病理和肌炎特异性抗体(MSAs)确诊的9例SRP-IMNM患者的...
关键词：信号识别颗粒 免疫介导坏死性肌病 磁共振成像 肌肉病理 
北京协和医院神经科和倪俊简介
《中华脑血管病杂志（电子版）》2024年第4期F0003-F0003,共1页
一、北京协和医院神经科简介北京协和医院神经科成立于1921年建院伊始,历经百余载风雨,已成为全国范围内久负盛名的神经专科,是国家临床重点专科及北京市重点学科,是国内最早的神经病学专业博士、硕士学位授予点及博士后工作站之一。科...
关键词：神经肌肉病 北京协和医院 硕士学位授予 神经遗传病 神经科 脑血管病 神经专科 认知障碍 
骨骼肌单器官血管炎下肢肌肉磁共振成像特征及分型
《中日友好医院学报》2024年第3期131-134,157,F0002,共6页李嗣钊 王玉丽 卢昕 
目的:探究骨骼肌单器官血管炎(SoSMV)患者下肢肌肉磁共振成像(MRI)特征和临床分型。方法:回顾分析中日友好医院炎性肌病研究室/肌炎重点实验室2017年1月—2022年12月肌肉病理确诊的SoSMV患者的肌肉病理以及下肢肌肉MRI,包括治疗前的T1...
关键词：血管炎 骨骼肌血管炎 单器官血管炎 磁共振成像 肌肉病理 
伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点
《中华神经科杂志》2024年第5期451-459,共9页赵影 焉传祝 纪坤乾 
国家自然科学基金(82171394)。
目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫...
关键词：震颤 肌病 肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查 
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