遗传性包涵体肌病

作品数：12被引量：17H指数：3
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：蒲传强鲁向辉刘洁晓毛燕玲袁云更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院山东大学北京大学第一医院河北以岭医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国临床神经科学》《国际神经病学神经外科学杂志》《临床荟萃》更多>>
相关基金：国家自然科学基金军队医药卫生科研基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
146例中国GNE肌病患者的临床、基因和肌肉病理特点分析
《中国临床神经科学》2024年第6期679-687,共9页王琴 曾雅清 宋志彬 郭艺华 郑卉 
目的回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现。方法通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点。结果146例GNE肌病患者,年...
关键词：GNE肌病 中国人群 基因分型 镶边空泡远端肌病 遗传性包涵体肌病 包涵体肌病2型 Nonaka肌病 
遗传性包涵体肌病的基因研究进展
《国际神经病学神经外科学杂志》2019年第5期572-576,共5页张羽彤(综述) 蒲传强(审校) 
国家自然科学基金资助项目(81671236)
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性.目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在.本文就目前已知的致病基因及类型进...
关键词：遗传性包涵体肌病 镶边空泡 远端型肌病 分子遗传学 GNE肌病 
遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测
《郑州大学学报（医学版）》2016年第6期743-747,共5页田杰 李玉生 杨志华 骆海洋 毛澄源 许予明 史长河 
国家自然科学基金资助项目U1404311
目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理...
关键词：遗传性包涵体肌病 目标捕获测序 GNE基因突变 
伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析被引量：2
《中华神经科杂志》2015年第1期32-35,共4页刘楠 张颖 苗晶 李岩 于雪凡 
伴镶边空泡远端肌病（distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV）又名遗传性包涵体肌病,由日本学者Nonaka等[1]首先报道.本病为常染色体隐性遗传,致病基因GNE,位于9p13.3[2-3].临床特点为成人早期发病,主要表现为下肢远端胫前肌无力...
关键词：镶边空泡 远端肌病 基因突变分析 MYOPATHY 遗传性包涵体肌病 常染色体隐性遗传 肌源性损害 患者 
遗传性包涵体肌病8例临床分析
《中风与神经疾病杂志》2013年第2期173-174,共2页田冉 陈金亮 
遗传性包涵体肌病（hereditary inclusion body myopathy,h-IBM）是一组以胞核和（或）胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病。自1971年Yunis等提出本病后,国内及国外对于本病的报道逐渐增多。本文通过对8例经病理证...
关键词：遗传性包涵体肌病 临床分析 MYOPATHY 组织病理检查 骨骼肌疾病 丝状包涵体 病理改变 病理证实 
家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病患者临床、病理、辅助检查及随访对比研究被引量：2
《南方医科大学学报》2011年第5期856-859,共4页鲁向辉 蒲传强 黄旭升 毛燕玲 刘洁晓 罗萍 
军队医药卫生基金重点课题(200626Z058)
目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理、辅助检查及随访结果,探讨该病在中国人群中的特点。方法选取解放军总医院1986～2010年临床病理诊断为DMRV的33例散发性和4例家族性患者,对其临床病理表现、实验室检查...
关键词：遗传性包涵体肌病 远端肌病 镶边空泡 
遗传性包涵体肌病一家系
《中华医学遗传学杂志》2011年第1期118-119,共2页杨晓黎 陈金亮 
先证者（Ⅳ10）男，40岁，因“进行性四肢肌萎无力23年”就诊。患者23年前无明显原因出现右手握物无力，精细动作差，后渐累及左手，并出现双手大小鱼际肌，骨间肌肌肉萎缩，无肌肉跳动及肌肉疼痛。曾就诊于沈阳医科大学，肌电图示：“...
关键词：遗传性包涵体肌病 家系 磷酸肌酸激酶 肌源性损害 正常参考值 精细动作 肌肉萎缩 肌肉疼痛 
遗传性包涵体肌病研究进展被引量：3
《国际神经病学神经外科学杂志》2010年第1期73-76,共4页鲁向辉 蒲传强 
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中。该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近...
关键词：遗传性包涵体肌病 远端型肌病 镶边空泡 病理学 分子生物学 GNE基因 治疗 
隐性遗传性包涵体肌病一例随访被引量：1
《中华神经科杂志》2008年第12期869-870,共2页何志勇 袁云 王小同 胡蓓蕾 柯将琼 邬伟 
临床资料患者男性，39岁，9年前出现双足尖抬举费力，能缓慢独立上楼，双小腿肌肉萎缩，上肢不能持重物，手指抓物费力；6年前足尖不能抬起，下蹲站起困难，上楼需扶持，并逐渐加重，平地行走作摇摆状。父母为近亲结婚，其弟弟体健，家...
关键词：遗传性包涵体肌病 随访 隐性 温州医学院 肌源性损害 B族维生素 临床资料 肌肉萎缩 
常染色体隐性遗传性包涵体肌病被引量：1
《临床荟萃》2008年第16期1210-1213,共4页高云鹰 王朝霞 张巍 袁云 
关键词：肌炎 包涵体 基因 疾病遗传易感性 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部