史长河

作品数：28被引量：97H指数：5
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：家系测序突变基因突变分析阿尔茨海默病更多>>
发文领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国CT和MRI杂志》《中医学报》《中华医学遗传学杂志》《郑州大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目郑州市科技攻关计划项目更多>>
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一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2022年第5期658-662,共5页苏赟 毛澄源 秦小飞 单迎光 史长河 范丽媛 董亚丽 郑惠敏 李心蔚 张槊 胡正威 杨靖 许予明 
国家自然科学基金项目(U1904207,91849115,81771290,81974211,81901300);国家重点研发计划项目(2017YFA0105003);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(2020-PT310-01);河南省科技攻关项目(SBGJ202003020);河南省中青年卫生健康科技创新优秀青年人才培养项目(YXKC2021062)。
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 目标捕获高通量测序技术 NF1基因 
慢性阻塞性肺疾病与脑小血管病的孟德尔随机化研究被引量：3
《中国实用神经疾病杂志》2022年第3期316-319,共4页蔚文锴 史长河 史晶晶 李玉生 
国家自然科学基金面上项目(编号:82171300)。
目的旨在验证慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)与脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)中脑白质损伤之间是否存在真正的因果关系。方法采用双样本孟德尔随机化研究,使用COPD中的遗传变异作为...
关键词：脑小血管病 脑白质完整性 慢性阻塞性肺病 德尔随机化研究 
表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例遗传及临床分析被引量：4
《郑州大学学报（医学版）》2021年第5期632-635,共4页董亚丽 毛澄源 范雨 李梦杰 吴军 许予明 史长河 
国家自然科学基金项目(81771290,81974211,81901300);国家重点研发计划项目(2017YFA0105003)。
目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截瘫。采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA,进行全基因组测序,查找...
关键词：Krabbe病 痉挛性截瘫 青少年型 GALC基因 
1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第6期533-535,共3页郑惠敏 毛澄源 秦洁 史长河 范丽媛 王台 骆海洋 张槊 胡正威 范雨 杨靖 许予明 
国家重点研发计划项目(2017YFA0105000);国家自然科学基金项目(U190420029);国家自然科学基金项目(91849115);国家自然科学基金项目(81771290);国家自然科学基金项目(81974211);国家自然科学基金项目(81901300);省科技攻关项目(SBGJ202003020)。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(cerulopl...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 铜 肌张力下降 诊断 
帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究被引量：6
《中风与神经疾病杂志》2021年第2期117-121,共5页王台 史长河 毛澄源 张书语 范丽媛 范雨 郑惠敏 杨靖 张槊 胡正威 许予明 
中国国家重点研发计划(2017YFA0105000);国家自然科学基金(81530037);国家自然科学基金(91849115);国家自然科学基金(81771290);国家自然科学基金(81974211);国家自然科学基金(81901300)。
目的探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系。方法前瞻性连续纳入PD患者114例...
关键词：帕金森病 尿酸 同型半胱氨酸 认知障碍 
一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2020年第6期796-801,共6页范丽媛 毛澄源 秦洁 史长河 郑惠敏 胡新超 张槊 胡正威 范雨 董亚丽 杨靖 许予明 
国家重点研发计划(2017YFA0105003);国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81974211,81901300)。
目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有...
关键词：线粒体脑肌病 目标序列捕获测序 基因诊断 
一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析
《中华神经科杂志》2020年第12期1003-1009,共7页赵璐 骆海洋 毛澄源 宋波 史长河 张丹丹 杨书祥 许予明 
国家自然科学基金资助项目(81530037)。
目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正...
关键词：遗传性感觉和运动神经病变 GARS基因 基因突变 腓骨肌萎缩症 
脑小血管疾病患者认知水平的危险因素分析被引量：4
《河南医学研究》2020年第30期5582-5584,共3页张瑶 王运超 史长河 李珊珊 蔚文凯 刘聪慧 于璐璐 赵子晨 许予明 李玉生 
河南省科技攻关计划(162102410062);中国国家重点研发计划(2017YFC1307703)。
目的探讨影响脑小血管疾病(CSVD)患者认知水平的危险因素。方法前瞻性纳入2018年7月至2019年6月就诊于神经内三科的190例CSVD患者,根据蒙特利尔认知评估量表将患者分为认知功能正常组与认知功能障碍组。采用多因素logistic回归分析影响...
关键词：脑小血管疾病 认知功能 血红素加氧酶-1 
RAB39B基因c.536dupA突变导致X连锁遗传帕金森综合征的初步机制研究被引量：1
《中华神经科杂志》2020年第6期416-422,共7页史长河 史蒙蒙 范雨 杨志华 董亚丽 毛澄源 杨靖 许予明 
国家自然科学基金资助项目(81530037,81471158,81771290)。
目的研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响,并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。方法基于前期发现由RAB39B基因新的突变c.536dupA导致青少年型帕金森综合征家系的工...
关键词：帕金森病 X染色体 自噬 Α-突触核蛋白 RAB39B基因 
一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断
《郑州大学学报（医学版）》2020年第2期217-220,共4页胡新超 毛澄源 史长河 范丽媛 张槊 胡正威 杨志华 范雨 杨靖 许予明 
国家重点研发计划项目(2017YFA0105000);国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81901300)。
目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 目标序列捕获测序 PRRT2基因 
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