云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 毛澄源

毛澄源: 作品数：17被引量：22H指数：2; 导出分析报告; 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>; 发文主题：家系测序基因突变突变家系致病基因更多>>; 发文领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>; 发文期刊：《中华神经医学杂志》《中风与神经疾病杂志》《医药论坛杂志》《郑州大学学报（医学版）》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金河南省科技攻关计划中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>

一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1: 《郑州大学学报（医学版）》2022年第5期658-662,共5页苏赟毛澄源秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明; 国家自然科学基金项目(U1904207,91849115,81771290,81974211,81901300);国家重点研发计划项目(2017YFA0105003);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(2020-PT310-01);河南省科技攻关项目(SBGJ202003020);河南省中青年卫生健康科技创新优秀青年人才培养项目(YXKC2021062)。; 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检...; 关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病目标捕获高通量测序技术 NF1基因

表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例遗传及临床分析被引量：4: 《郑州大学学报（医学版）》2021年第5期632-635,共4页董亚丽毛澄源范雨李梦杰吴军许予明史长河; 国家自然科学基金项目(81771290,81974211,81901300);国家重点研发计划项目(2017YFA0105003)。; 目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截瘫。采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA,进行全基因组测序,查找...; 关键词：Krabbe病痉挛性截瘫青少年型 GALC基因

1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性被引量：1: 《中风与神经疾病杂志》2021年第6期533-535,共3页郑惠敏毛澄源秦洁史长河范丽媛王台骆海洋张槊胡正威范雨杨靖许予明; 国家重点研发计划项目(2017YFA0105000);国家自然科学基金项目(U190420029);国家自然科学基金项目(91849115);国家自然科学基金项目(81771290);国家自然科学基金项目(81974211);国家自然科学基金项目(81901300);省科技攻关项目(SBGJ202003020)。; 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(cerulopl...; 关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因铜肌张力下降诊断

帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究被引量：6: 《中风与神经疾病杂志》2021年第2期117-121,共5页王台史长河毛澄源张书语范丽媛范雨郑惠敏杨靖张槊胡正威许予明; 中国国家重点研发计划(2017YFA0105000);国家自然科学基金(81530037);国家自然科学基金(91849115);国家自然科学基金(81771290);国家自然科学基金(81974211);国家自然科学基金(81901300)。; 目的探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系。方法前瞻性连续纳入PD患者114例...; 关键词：帕金森病尿酸同型半胱氨酸认知障碍

一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析被引量：1: 《郑州大学学报（医学版）》2020年第6期796-801,共6页范丽媛毛澄源秦洁史长河郑惠敏胡新超张槊胡正威范雨董亚丽杨靖许予明; 国家重点研发计划(2017YFA0105003);国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81974211,81901300)。; 目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有...; 关键词：线粒体脑肌病目标序列捕获测序基因诊断

一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析: 《中华神经科杂志》2020年第12期1003-1009,共7页赵璐骆海洋毛澄源宋波史长河张丹丹杨书祥许予明; 国家自然科学基金资助项目(81530037)。; 目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正...; 关键词：遗传性感觉和运动神经病变 GARS基因基因突变腓骨肌萎缩症

RAB39B基因c.536dupA突变导致X连锁遗传帕金森综合征的初步机制研究被引量：1: 《中华神经科杂志》2020年第6期416-422,共7页史长河史蒙蒙范雨杨志华董亚丽毛澄源杨靖许予明; 国家自然科学基金资助项目(81530037,81471158,81771290)。; 目的研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响,并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。方法基于前期发现由RAB39B基因新的突变c.536dupA导致青少年型帕金森综合征家系的工...; 关键词：帕金森病 X染色体自噬 Α-突触核蛋白 RAB39B基因

一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断: 《郑州大学学报（医学版）》2020年第2期217-220,共4页胡新超毛澄源史长河范丽媛张槊胡正威杨志华范雨杨靖许予明; 国家重点研发计划项目(2017YFA0105000);国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81901300)。; 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有...; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍目标序列捕获测序 PRRT2基因

河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究被引量：1: 《医药论坛杂志》2019年第7期5-8,12,共5页骆海洋许予明史长河毛澄源张槊胡正威杨靖宋波刘雅莉; 国家自然科学基金(81530037,91849115,81771290); 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和...; 关键词：腓骨肌萎缩症遗传性运动感觉周围神经病基因突变高通量测序

遗传性痉挛性截瘫三家系临床特点和基因突变分析: 《中华神经医学杂志》2017年第4期402-406,共5页王辉李玉生杨靖毛澄源宋波赵璐史长河许予明; 国家自然科学基金（81471158、81530037、U1404311）; 目的研究3个遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系，分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果，并采集外周静脉血提取...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫目标序列捕获测序 ATL1基因 SPG11基因

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