胡正威

作品数：7被引量：12H指数：2
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：测序血清尿酸帕金森病尿酸同型半胱氨酸水平更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《医药论坛杂志》《中国临床药理学杂志》《中风与神经疾病杂志》《郑州大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家级大学生创新创业训练计划河南省科技攻关计划中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
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一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2022年第5期658-662,共5页苏赟 毛澄源 秦小飞 单迎光 史长河 范丽媛 董亚丽 郑惠敏 李心蔚 张槊 胡正威 杨靖 许予明 
国家自然科学基金项目(U1904207,91849115,81771290,81974211,81901300);国家重点研发计划项目(2017YFA0105003);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(2020-PT310-01);河南省科技攻关项目(SBGJ202003020);河南省中青年卫生健康科技创新优秀青年人才培养项目(YXKC2021062)。
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 目标捕获高通量测序技术 NF1基因 
1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第6期533-535,共3页郑惠敏 毛澄源 秦洁 史长河 范丽媛 王台 骆海洋 张槊 胡正威 范雨 杨靖 许予明 
国家重点研发计划项目(2017YFA0105000);国家自然科学基金项目(U190420029);国家自然科学基金项目(91849115);国家自然科学基金项目(81771290);国家自然科学基金项目(81974211);国家自然科学基金项目(81901300);省科技攻关项目(SBGJ202003020)。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(cerulopl...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 铜 肌张力下降 诊断 
帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究被引量：6
《中风与神经疾病杂志》2021年第2期117-121,共5页王台 史长河 毛澄源 张书语 范丽媛 范雨 郑惠敏 杨靖 张槊 胡正威 许予明 
中国国家重点研发计划(2017YFA0105000);国家自然科学基金(81530037);国家自然科学基金(91849115);国家自然科学基金(81771290);国家自然科学基金(81974211);国家自然科学基金(81901300)。
目的探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系。方法前瞻性连续纳入PD患者114例...
关键词：帕金森病 尿酸 同型半胱氨酸 认知障碍 
一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2020年第6期796-801,共6页范丽媛 毛澄源 秦洁 史长河 郑惠敏 胡新超 张槊 胡正威 范雨 董亚丽 杨靖 许予明 
国家重点研发计划(2017YFA0105003);国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81974211,81901300)。
目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有...
关键词：线粒体脑肌病 目标序列捕获测序 基因诊断 
一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断
《郑州大学学报（医学版）》2020年第2期217-220,共4页胡新超 毛澄源 史长河 范丽媛 张槊 胡正威 杨志华 范雨 杨靖 许予明 
国家重点研发计划项目(2017YFA0105000);国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81901300)。
目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 目标序列捕获测序 PRRT2基因 
河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究被引量：1
《医药论坛杂志》2019年第7期5-8,12,共5页骆海洋 许予明 史长河 毛澄源 张槊 胡正威 杨靖 宋波 刘雅莉 
国家自然科学基金(81530037,91849115,81771290)
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和...
关键词：腓骨肌萎缩症 遗传性运动感觉周围神经病 基因 突变 高通量测序 
孕烷X受体基因多态性与中国肾移植受者他克莫司浓度/剂量比值的相关性被引量：2
《中国临床药理学杂志》2016年第17期1557-1560,共4页陈启晨 胡正威 王威 李清 刘克锋 田鑫 
国家自然科学基金资助项目(U1504831);郑州大学国家级大学生创新创业训练计划基金资助项目(2015XJXM299)
目的观察孕烷X受体(PXR)的基因多态性对肾移植术后患者服用他克莫司浓度/剂量比值(C/D)的影响。方法收集记录57例肾移植受者的血液样本,用Sequenom Mass Array系统基因分型方法对患者进行基因分型,比较不同基因型患者之间他克莫司C/D值...
关键词：肾移植 他克莫司 rs3814055 rs2276707 rs6785049 基因多态性 
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