遗传性包涵体肌病研究进展  

作　　者：鲁向辉[1] 蒲传强[1] 

机构地区：[1]解放军总医院神经内科,北京市100853

出　　处：《国际神经病学神经外科学杂志》2010年第1期73-76,共4页Journal of International Neurology and Neurosurgery

摘　　要：遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中。该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近端肌无力和肌萎缩,血清肌酶正常或轻度升高,肌电图以肌源性损害为主。发病机制与基因突变、异常蛋白堆积及自嗜作用有关,目前尚无有效治疗方法。

关 键 词：遗传性包涵体肌病 远端型肌病 镶边空泡 病理学 分子生物学 GNE基因 治疗 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]