镶边空泡

作品数：23被引量：52H指数：4
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146例中国GNE肌病患者的临床、基因和肌肉病理特点分析
《中国临床神经科学》2024年第6期679-687,共9页王琴 曾雅清 宋志彬 郭艺华 郑卉 
目的回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现。方法通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点。结果146例GNE肌病患者,年...
关键词：GNE肌病 中国人群 基因分型 镶边空泡远端肌病 遗传性包涵体肌病 包涵体肌病2型 Nonaka肌病 
散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点
《临床神经病学杂志》2023年第4期262-266,共5页李诗瑶 瞿千千 崔文豪 王孟丽 吕正 周亚光 赵炯博 吕海东 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20191340)。
目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果本组5例患者中,男3例,女2例;发病年龄36~68岁,平均49.8岁;出现症状至确诊时间为2~12年,平均6.2年。5例患者均以双下肢无力...
关键词：散发性包涵体肌炎 临床表现 病理特点 镶边空泡 
中年男性,腰痛无力4年,进行性下肢无力3年——GNE肌病被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2021年第2期125-128,共4页汪露露 朱敏 洪道俊 
1资料患者,男,31岁,装修工人,因“腰痛无力4年,进行性下肢无力3年”于2020年8月17日就诊于我院。患者于2016年8月左右感觉腰部无力及疼痛,表现为弯腰吃力,搬重物时起身困难,疼痛在腰部活动后加重,但当时未予以重视。2017年出现左下肢无...
关键词：下肢无力 肌肉活检 镶边空泡 GNE肌病基因 
遗传性包涵体肌病的基因研究进展
《国际神经病学神经外科学杂志》2019年第5期572-576,共5页张羽彤(综述) 蒲传强(审校) 
国家自然科学基金资助项目(81671236)
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性.目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在.本文就目前已知的致病基因及类型进...
关键词：遗传性包涵体肌病 镶边空泡 远端型肌病 分子遗传学 GNE肌病 
散发性眼咽远端型肌病的临床、肌肉影像与电生理特点
《中国神经精神疾病杂志》2018年第5期261-265,共5页苏牟潇 笪宇威 朵建英 
目的探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及...
关键词：眼咽远端型肌病 肌肉核磁 肌电图 镶边空泡 
散发性包涵体肌炎的研究进展被引量：4
《国际免疫学杂志》2018年第1期108-113,共6页杨洋 黄莉 张华莉 
散发性包涵体肌炎（sporadic inclusion body myositis，sIBM）是特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM）的一种，好发于年龄大于50岁的男性人群；患者通常隐匿起病，随后出现缓慢进行性肌无力和肌萎缩；该病可能与...
关键词：散发性包涵体肌炎 特发性炎性肌病 镶边空泡 欧洲神经肌肉中心 抗cN1A自身抗体 
结肠癌散发性包涵体肌炎1例报告
《中国神经精神疾病杂志》2017年第2期122-123,共2页苏飞飞 刘雪梅 魏晓晶 段晨晨 苗晶 于雪凡 
包涵体肌炎（ inclusion body myositis, IBM ）是一组成年发病的慢性、进行性加重的骨骼肌炎性疾病，主要临床表现为缓慢进行性肌无力和肌萎缩，典型的病理改变是大量边缘空泡（ rimmed vacuole, RV ），单核细胞浸润非坏死组织，电镜...
关键词：包涵体肌炎 镶边空泡 
注意识别镶边空泡肌病的病理、分类及基因被引量：4
《中华神经科杂志》2015年第11期929-933,共5页蒲传强 鲁向辉 
国家自然科学基金面上项目（81271399）
镶边空泡肌病（myopath with rimmed vacuoles）是指以在病理学上观察到肌纤维内出现一种特殊的空泡为表现的肌肉病。随着肌肉病理诊断技术的普及和应用，神经肌肉病同行们逐渐发现：镶边空泡是一种非特异性肌肉组织病理学改变，可以出...
关键词：组织病理学改变 镶边空泡 相关基因 肌病 肌肉病理 识别 分类 诊断技术 
远端型肌病1例报告
《中风与神经疾病杂志》2015年第4期369-369,共1页何妮 何度 田婧 冯芹 王淳 
远端型肌病是一组主要靠肌肉活检来确诊的疾病。病理主要表现以镶边空泡为特征。现报道1例我院收治的经病理证实的远端型肌病。
关键词：远端型肌病 病理证实 肌肉活检 镶边空泡 主要表现 
伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析被引量：2
《中华神经科杂志》2015年第1期32-35,共4页刘楠 张颖 苗晶 李岩 于雪凡 
伴镶边空泡远端肌病（distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV）又名遗传性包涵体肌病,由日本学者Nonaka等[1]首先报道.本病为常染色体隐性遗传,致病基因GNE,位于9p13.3[2-3].临床特点为成人早期发病,主要表现为下肢远端胫前肌无力...
关键词：镶边空泡 远端肌病 基因突变分析 MYOPATHY 遗传性包涵体肌病 常染色体隐性遗传 肌源性损害 患者 
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