中年男性,腰痛无力4年,进行性下肢无力3年——GNE肌病  

作　　者：汪露露 朱敏[1] 洪道俊[1] 

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院神经科,南昌330006

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2021年第2期125-128,共4页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：1资料患者,男,31岁,装修工人,因“腰痛无力4年,进行性下肢无力3年”于2020年8月17日就诊于我院。患者于2016年8月左右感觉腰部无力及疼痛,表现为弯腰吃力,搬重物时起身困难,疼痛在腰部活动后加重,但当时未予以重视。2017年出现左下肢无力,行走时脚尖着地,上抬费力,当时无肢体萎缩,右侧下肢不受累。2018年感腰部无力较前加重,行腰椎MRI提示腰椎间盘突出,保守治疗后无好转。2019年出现右下肢无力,脚尖着地,并发现双下肢,特别是足部肌肉萎缩。2020年感肢体无力较前加重,双上肢受累,表现为双上肢举物困难,上下楼梯困难,并发现双手肌萎缩。病程中双小腿出现胀痛,无吞咽困难,无饮水呛咳,无胸闷及呼吸困难,无肌肉跳动,无复视,无肢体感觉异常。自发病以来,无大小便功能障碍。既往史和家族史:否认高血压及糖尿病等慢性病史。自幼按计划进行免疫接种,无特殊药物史,无毒物接触史。父母体健,非近亲结婚,有1个哥哥和妹妹,无与患者类似疾病,无其他家族性遗传病。

关 键 词：下肢无力 肌肉活检 镶边空泡 GNE肌病基因 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]