伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析  

作　　者：刘楠[1] 张颖[1] 苗晶[1] 李岩[1] 于雪凡[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院神经内科,长春130012

出　　处：《中华神经科杂志》2015年第1期32-35,共4页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：伴镶边空泡远端肌病（distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV）又名遗传性包涵体肌病,由日本学者Nonaka等[1]首先报道.本病为常染色体隐性遗传,致病基因GNE,位于9p13.3[2-3].临床特点为成人早期发病,主要表现为下肢远端胫前肌无力及萎缩,10～20年间缓慢进展,但股四头肌相对不受累直至疾病晚期.骨骼肌病理检查可见胞质内存在大量镶边空泡.肌电图改变以肌源性损害为主,有时肌源性和神经源性损害可同时出现.

关 键 词：镶边空泡 远端肌病 基因突变分析 MYOPATHY 遗传性包涵体肌病 常染色体隐性遗传 肌源性损害 患者 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]