远端肌病

作品数：20被引量：32H指数：3
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146例中国GNE肌病患者的临床、基因和肌肉病理特点分析
《中国临床神经科学》2024年第6期679-687,共9页王琴 曾雅清 宋志彬 郭艺华 郑卉 
目的回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现。方法通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点。结果146例GNE肌病患者,年...
关键词：GNE肌病 中国人群 基因分型 镶边空泡远端肌病 遗传性包涵体肌病 包涵体肌病2型 Nonaka肌病 
以下肢活动后肌痛起病的结蛋白病患者1例的临床及遗传学研究
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期96-100,共5页吴积宝 易继平 朱雯华 岳冬曰 陈斌 
湖南省卫生健康委课题(202103070437、D202303077714);湘南学院校级科研项目(2019XJ66、2020XJ88、2021XJ100);郴州国家可持续发展议程创新示范区建设项目(2019sfq04)。
目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异...
关键词：结蛋白病 肌原纤维病 DES基因 远端肌病 
Laing型远端肌病合并脊柱侧凸1例报道并文献复习
《中华骨与关节外科杂志》2023年第7期644-648,共5页焦洋 王振 赵俊铎 陈峰 王树杰 沈建雄 
国家自然科学基金(81974354,82230083)。
Laing型远端肌病(Laing distal myopathy,LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病,呈常染色显性遗传[1]。LDM的发病率目前尚不明确,国内外仅有少数散在病例及家系报道[2-3]。LDM的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力...
关键词：Laing型远端肌病 脊柱侧凸 诊断 治疗 
MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道
《中国脊柱脊髓杂志》2023年第7期668-672,共5页刘昌伟 刘臻 许彦劼 胡宗杉 朱泽章 邱勇 
国家自然科学基金(82072518);十三五南京市卫生人才培养计划(QRX17126)。
Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为...
关键词：脊柱侧凸 后入路 远端肌病 肌球蛋白重链 腰椎融合 基因诊断 文献资料 
Laing远端肌病一例
《华西医学》2023年第5期791-794,共4页柏佳颖 谈颂 
病例介绍患者,男,27岁,因“行走姿势异常20余年”于2020年5月20日于四川省人民医院就诊。患者入院前20余年无明显诱因出现双足无力,后逐渐进展为双下肢近端无力,呈跨阈步态。入院前19年出现双手第3、4、5指不能背伸,脊柱生理弯曲度逐渐...
关键词：Laing远端肌病 MYH7基因 肌肉MRI 肌肉病理 肌电图 
MYH7基因突变致远端型肌病1例被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2021年第8期487-489,共3页刘杨 郭怡菁 袁宝玉 张金华 曹育嘉 吴迪 
编码肌球蛋白重链(myosin heavy chains,MyHC)的MYH基因家族突变可引起多种肌病[1]。MYH7基因突变不仅可导致骨骼肌疾病,如Laing远端型肌病和肌球蛋白沉积病,还可导致肥厚性心肌病[1]。我院确诊1例MYH7基因p.L1453P错义突变导致Laing远...
关键词：Laing远端肌病 基因突变 临床特征 
ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习被引量：2
《中国临床神经科学》2016年第6期613-620,共8页陈阳 奚剑英 罗苏珊 卢家红 赵重波 
上海市卫计委重点项目(编号:201440019);上海市卫计委青年项目(编号:20154Y0004);上海市科委重点项目(编号:15DZ1208002)
目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含5...
关键词：远端肌病 肌原纤维病 Z盘选择性剪接PDZ蛋白肌病 ZASP基因 
伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析被引量：2
《中华神经科杂志》2015年第1期32-35,共4页刘楠 张颖 苗晶 李岩 于雪凡 
伴镶边空泡远端肌病（distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV）又名遗传性包涵体肌病,由日本学者Nonaka等[1]首先报道.本病为常染色体隐性遗传,致病基因GNE,位于9p13.3[2-3].临床特点为成人早期发病,主要表现为下肢远端胫前肌无力...
关键词：镶边空泡 远端肌病 基因突变分析 MYOPATHY 遗传性包涵体肌病 常染色体隐性遗传 肌源性损害 患者 
伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析被引量：2
《南方医科大学学报》2011年第8期1421-1424,共4页鲁向辉 蒲传强 石强 骆文静 李珂 
军队医药卫生基金重点课题(200626Z058)
目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯化后产物经测序比对分析基因突变点,应用SnaPshotTM技术在10...
关键词：远端肌病 镶边空泡 包涵体 GNE 基因突变 
家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病患者临床、病理、辅助检查及随访对比研究被引量：2
《南方医科大学学报》2011年第5期856-859,共4页鲁向辉 蒲传强 黄旭升 毛燕玲 刘洁晓 罗萍 
军队医药卫生基金重点课题(200626Z058)
目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理、辅助检查及随访结果,探讨该病在中国人群中的特点。方法选取解放军总医院1986～2010年临床病理诊断为DMRV的33例散发性和4例家族性患者,对其临床病理表现、实验室检查...
关键词：遗传性包涵体肌病 远端肌病 镶边空泡 
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