罗苏珊

作品数：28被引量：105H指数：6
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供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>
发文主题：文献复习肌病晚发型家系报道突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《复旦学报（医学版）》《中华放射学杂志》《中国临床神经科学》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：上海市科学技术委员会资助项目更多>>
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替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)被引量：3
《中国临床神经科学》2017年第4期391-397,403,共8页孙翀 林洁 朱雯华 罗苏珊 蔡爽 吴慧 高名士 乔凯 董继宏 卢家红 
目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女...
关键词：替比夫定 肌病 周围神经病 线粒体损伤 
以进行性脑萎缩及非占位性脑白质病变起病的原发性中枢神经系统淋巴瘤(附1例报道及文献复习)被引量：3
《中国临床神经科学》2017年第4期404-410,共7页张包静子 高名士 樊洁 李海庆 罗苏珊 邱天明 姚成军 庄冬晓 吴劲松 赵重波 卢家红 全超 
国家精准医学重大专项罕见病临床队列研究(编号:2016 YFC0901504)
目的报道1例以进行性脑萎缩和颅内多发病变起病的原发性中枢神经系统淋巴瘤。方法收集1例经病理确诊为原发性中枢神经系统淋巴瘤患者的病史及体征、实验室检查、影像学检查、颅内立体定向穿刺活检病理结果,并结合文献复习进行分析。结...
关键词：原发性中枢神经系统淋巴瘤 前哨病变 脑萎缩 颅内立体定向穿刺活检 
甲状腺功能亢进性周期性麻痹的研究现状与进展被引量：6
《中国临床神经科学》2017年第1期98-104,共7页孙健 罗苏珊 乔凯 赵重波 卢家红 
上海市卫计委重点项目(编号:201440019);上海市卫计委资助课题(编号:20154Y0004)
甲状腺功能亢进性周期性麻痹(TPP)是亚洲人群中最常见的继发性低钾性周期性麻痹,在西方国家发病率较低。其诱发因素多样,具体发病机制尚不明确,近年发现部分患者携带钾离子通道蛋白基因突变,提示离子通道的原发缺陷在TPP发病机制中可能...
关键词：甲状腺功能亢进性周期性麻痹 离子通道病 NA^+ K^+-ATP酶 发病机制 临床表现 诊断 治疗 
McArdle病二例被引量：1
《中华神经科杂志》2017年第1期56-58,共3页岳冬曰 高名士 罗苏珊 刘华 李颖 易芳芳 赵重波 毕海霞 
上海市卫计委重点项目（201440019）;上海卫计委青年项目（20154Y0004）;上海市科委重点项目（15DZ1208002）
McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严...
关键词：McArdle病 常染色体隐性遗传病 血清肌酸激酶 肌肉痉挛 糖原累积病 运动后 横纹肌溶解 血流量增加 
ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习被引量：2
《中国临床神经科学》2016年第6期613-620,共8页陈阳 奚剑英 罗苏珊 卢家红 赵重波 
上海市卫计委重点项目(编号:201440019);上海市卫计委青年项目(编号:20154Y0004);上海市科委重点项目(编号:15DZ1208002)
目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含5...
关键词：远端肌病 肌原纤维病 Z盘选择性剪接PDZ蛋白肌病 ZASP基因 
无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究被引量：4
《中国临床神经科学》2016年第2期173-178,共6页蔡爽 罗苏珊 赵重波 朱雯华 奚剑英 岳冬曰 宋捷 孙翀 敬思思 陈阳 汪寅 卢家红 
上海市卫计委重点项目(编号:201440019);上海市卫计委青年项目(编号:20154Y0004);上海市科委重点项目(编号:15DZ1208002)
目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例（85.0%）,提示诊断11例（55.0%）：...
关键词：肌酸激酶 无症状/轻症状高肌酸激酶血症 肌肉活检 DYSFERLIN DYSTROPHIN 肌病 
成人晚发型杆状体肌病合并单克隆丙种球蛋白病1例报道及文献复习被引量：2
《中国临床神经科学》2015年第5期509-515,共7页张包静子 岳冬曰 高名士 汪寅 罗苏珊 王奕琪 卢家红 
目的探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识。方法收集1例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结...
关键词：成人 晚发型杆状体肌病 单克隆丙种球蛋白病 肌无力 肌肉病理 
Dysferlin肌病下肢肌群MRI特点分析被引量：3
《中华放射学杂志》2015年第7期525-530,共6页李劲 褚梅花 朱雯华 罗苏珊 赵重波 卢家红 梁宗辉 奚剑英 
目的探讨中国Dysferlin肌病及不同临床亚型的下肢肌群MRI特点。方法回顾性收集42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的Dysferlin肌病患者资料，包括性别、发病年龄、病程、肌酸激酶（CK）、改良Gardner-Medwin和Walton（GM—W）评分以及MRI T1W...
关键词：肌疾病 磁共振成像 Dysferlin肌病 
RYR1基因突变所致先天性肌纤维类型不均1例报道及文献复习被引量：1
《中国临床神经科学》2015年第3期297-303,共7页孙翀 高名士 岳冬曰 窦同海 罗苏珊 朱雯华 林洁 汪寅 卢家红 
目的报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例,加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论...
关键词：先天性肌纤维类型不均 先天性肌病 雷诺定受体1 RYR1基因 
中性脂肪沉积症伴肌病三例被引量：4
《中华神经科杂志》2015年第3期207-211,共5页易芳芳 罗苏珊 赵重波 蔡爽 朱雯华 卢家红 唐保桂 汪寅 
中性脂肪沉积症（neutral lipid storage disease，NLSD）是由于GCI一58或PNPLA2基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，最终导致多种组织细胞胞质内甘油三酯沉积。其中GCI-58基因突变引起中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（neutral lipid storage...
关键词：脂肪沉积症 中性 常染色体隐性遗传疾病 肌病 基因突变 甘油三酯 组织细胞 鱼鳞病 
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