中性脂肪沉积症伴肌病三例  

作　　者：易芳芳[1] 罗苏珊[1] 赵重波[1] 蔡爽[1] 朱雯华[1] 卢家红[1] 唐保桂[1] 汪寅[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040

出　　处：《中华神经科杂志》2015年第3期207-211,共5页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：中性脂肪沉积症（neutral lipid storage disease，NLSD）是由于GCI一58或PNPLA2基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，最终导致多种组织细胞胞质内甘油三酯沉积。其中GCI-58基因突变引起中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（neutral lipid storage disease with ichthyosis，NLSDI），

关 键 词：脂肪沉积症 中性 常染色体隐性遗传疾病 肌病 基因突变 甘油三酯 组织细胞 鱼鳞病 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]