离子通道病

作品数：132被引量：356H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：戴德哉李翠兰赖仞王刚罗雷更多>>
相关机构：北京大学中国药科大学安徽医科大学复旦大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家教育部博士点基金湖北省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
兰尼碱受体2变异导致的心脏疾病治疗药物新进展
《中华心血管病杂志》2025年第3期333-338,共6页白茹茹 苏雨豪 向佳佳 洪葵 
江西省国家后备奖项目(20203AEI91005);江西省自然科学基金(20232BAB216014,20242BAB25435)。
兰尼碱受体2(RyR2)基因变异与多种心脏疾病相关, 但缺乏相关特异性靶向药物。明确抗心律失常药物对RyR2变异功能异常的作用机制, 分析该类药物与RyR2蛋白分子的相互作用方式, 对特定变异的精准化用药探索具有重要科学意义。该文揭示多...
关键词：兰尼碱受体钙释放通道 抗心律失常药物 心脏疾病 离子通道病 基因变异 靶向作用位点 
先天性长QT综合征1例
《临床心电学杂志》2025年第1期37-38,40,共3页蒋培培 刘晓林 张琰琰 
患儿,女,14岁。因“发作性抽搐5年”于2021年6月22收入本院儿科。患儿于5年前无明显诱因出现抽搐。主要表现为意识不清,双眼凝视、双手紧握,四肢瘫软,发作中有二便失禁,在外院已行头颅CT、脑电图检查均无异常。曾服用“德巴金”“奥卡...
关键词：癫痫 遗传性离子通道病 先天性长QT综合征 
KCNQ1通道结构及功能研究进展
《医学分子生物学杂志》2024年第5期487-491,共5页刘宏瑜 谢金燕 
江西省卫生健康委科技计划(No.202410272);江西省中医药管理局科技计划(No.2023B1333);分子医学江西省重点实验室(No.2024SSY06231)。
KCNQ1通道是电压门控钾通道α亚单位,它和KCNE家族蛋白组装形成功能性钾通道。KCNQ1通道的结构和功能变化影响体内多种疾病的病理生理过程。综述从KCNQ1基本结构及其在多种分子生物学过程中的作用,特别是KCNQ1与KCNE家族或非KCNE家族之...
关键词：电压门控钾通道 KCNQ1 KCNE1 离子通道病 
心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识被引量：3
《中华心律失常学杂志》2024年第1期23-42,共20页中华医学会心电生理和起搏分会 中国医师协会心律学专业委员会 洪葵 华伟 张澍 
心脏离子通道病和致心律失常性心肌病具有猝死高风险。植入型心律转复除颤器(ICD)是目前最有效预防猝死的干预措施,但是仍有一部分患者未能得到早期风险评估而错失了ICD植入导致死亡。随着基因检测在这类疾病临床管理中的应用进展,本文...
关键词：离子通道病 致心律失常性心肌病 植入型心律转复除颤器 基因检测 评估 专家共识 
钠离子通道病研究进展被引量：1
《临床内科杂志》2024年第1期69-72,共4页杨玉凌 丁晶 汪昕 
国家重点研发计划(2022YFC2503802)。
电压门控钠离子通道广泛分布于各器官组织内,负责维持细胞的兴奋性。编码钠离子通道的基因发生变异会改变其表达或电生理特性,导致多种疾病发生,这类疾病统称为钠离子通道病。越来越多的研究揭示了钠离子通道病的病理机制,并建立基因型...
关键词：钠离子通道 离子通道病 癫痫 疼痛 
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例被引量：1
《天津医科大学学报》2023年第6期669-672,共4页马妍 
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是由情绪或运动应激所致室性心律失常的致命性离子通道病,是导致许多心脏形态正常、QT间期正常的儿童和青少年猝死的原因之一。近年来,随着对该疾病分子遗传学和发病机制、治疗等方面的逐步认识...
关键词：室性心动过速 离子通道病 心源性猝死 
导致J波综合征的CACNA1C基因的热点突变被引量：2
《武汉大学学报（医学版）》2023年第4期387-392,共6页张想 黄燕 曾彬 胡丹 
国家自然科学基金资助项目(编号:82270332,81670304);中央高校基本科研业务费专项资金资助项目(编号:2042020kf1014)。
目的:探讨心脏钙通道α亚单位(CACNA1C)热点突变对J波综合征(JWS)的影响及其电生理机制。方法:对377例确诊为JWS患者的血液标本进行二代基因测序,评估该基因突变在人群中出现的频率及危险性。在野生型(WT)质粒的基础上,利用定点突变技...
关键词：J波综合征 CACNA1C L型钙通道 心源性猝死 离子通道病 
KCNMA1基因相关神经系统疾病表型谱及治疗研究进展被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第7期541-544,共4页田小娟 丁昌红 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金项目(CU-2022-018)。
近年来,癫痫与运动障碍共患逐渐受到神经科医生的关注。其中离子通道病是其重要病因。KCNMA1基因为钾离子通道编码基因,KCNMA1变异相关神经系统疾病表型谱包括阵发性非运动诱发性运动障碍和(或)癫痫。文章旨在针对KCNMA1基因变异相关神...
关键词：癫痫 离子通道病 KCNMA1基因 
遗传性心律失常的体表心电图线索
《实用心电学杂志》2022年第6期434-440,共7页史炳硕 李广平 
国家自然科学基金资助项目(82270336);天津市卫生健康科技项目(ZC20125);天津医科大学第二医院临床医学研究资助项目(2019LC01)。
遗传性心律失常(inherited arrhythmia,IA)是一类以各种心律失常发作为主要特征的遗传性疾病的统称,主要包括遗传性离子通道病和遗传性结构性心脏病。IA猝死风险很高,目前基因检测假阳性率较高或仅提示为“意义不明的突变”,早期识别和...
关键词：遗传性心律失常 遗传性离子通道病 遗传性结构性心脏病 体表心电图 
“假”城门,真通道——人工离子通道被引量：1
《大学化学》2022年第9期156-162,共7页鲁轶楠 钟思敏 孙鸿程 刘俊秋 
2021年杭州师范大学教学建设与改革项目;2021年杭州师范大学“星光计划”项目。
离子通道在我们的生命体中发挥了重要的作用。本文借用拟人化的手法,介绍离子通道和人工离子通道的分类、作用、特点及其对人体健康的影响,让读者从故事中了解人工离子通道。
关键词：离子通道 跨膜转运 人工离子通道 离子通道病 
全选清除导出
共14页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部