钠离子通道病研究进展  

作　　者：杨玉凌 丁晶 汪昕 

机构地区：[1]复旦大学附属中山医院神经内科,上海200032

出　　处：《临床内科杂志》2024年第1期69-72,共4页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2503802)。

摘　　要：电压门控钠离子通道广泛分布于各器官组织内,负责维持细胞的兴奋性。编码钠离子通道的基因发生变异会改变其表达或电生理特性,导致多种疾病发生,这类疾病统称为钠离子通道病。越来越多的研究揭示了钠离子通道病的病理机制,并建立基因型、功能型与表型之间的联系。本文总结了钠离子通道的基本特性、钠离子通道病的种类、发生机制及相关治疗进展,尤其着眼于钠离子通道病功能型与表型之间的联系,为临床个体化诊疗提供依据。

关 键 词：钠离子通道 离子通道病 癫痫 疼痛 

分 类 号：R741.02[医药卫生—神经病学与精神病学]