先天性长QT综合征

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普萘洛尔触发婴儿先天性长QT综合征2型室性心动过速电风暴1例
《中华儿科杂志》2024年第12期1210-1213,共4页李梅婷 张仪 李小梅 
首都临床特色应用研究(Z221100007422082);清华-裕元医学研究基金(20240000591)。
患儿男,2月龄,因发现心率慢2个月,反复室性心动过速(VT)发作14 d伴发绀、精神反应差1 d就诊,临床出现多种心律失常,QT间期延长伴间歇性房室传导阻滞、交替性左束支与右束支传导阻滞及短VT,基因检测示KCNH2存在c.1478A>G杂合突变,诊断先...
关键词：右束支传导阻滞 房室传导阻滞 室性心动过速 电风暴 QT间期延长 先天性长QT综合征 利多卡因 普萘洛尔 
SCN5A基因突变致先天性长QT综合征3型1家系报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2125-2128,共4页俞蓓蓉 闫露露 邱海燕 
宁波市重点研发计划(2023Z178)。
目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4...
关键词：先天性长QT综合征3型 儿童 SCN5A 基因测序 
DOLK基因和CACNA2D4基因突变致先天性长QT综合征1例
《中国循证心血管医学杂志》2024年第10期1261-1263,共3页江芳 林钊棠 张凤玲 潘金勇 
新疆生产建设兵团财政科技计划项目(2023AB018-11)。
先天性长QT中综合征(Congenital long QT syndrome,LOTS)又称复极延迟综合征,是一组有遗传倾向,以心室复极延长为特征,易发生尖端扭转性室速、心室颤动和心源性猝死的综合征,其发病率为1:2000,多见于女性[1,2],主要由母亲传给子女或在...
关键词：常染色体隐性遗传 心室复极 心室颤动 尖端扭转性室速 常染色体显性遗传 心源性猝死 遗传倾向 Nielsen 
2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理
《全科护理》2024年第15期2964-2967,共4页张演 苏玉英 
总结2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理经验。针对病人病程长、病情变化突然、进展迅速、易导致猝死等特点,采取严密病情监测、早期识别高危心电图表现及尖端扭转性室速发作先兆;规范致命性心律失常应对流程,...
关键词：先天性长QT综合征 基因分型 护理 
胎儿先天性长QT综合征的产前诊断进展
《中华围产医学杂志》2024年第7期595-598,共4页赵晓泳 王红英 
先天性长QT综合征是一种遗传性心脏复极障碍相关的疾病,是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因之一。但由于胎儿心电图获取困难,长QT综合征难以产前诊断。随着技术的进步,近年来不断有研究探索提高长QT综合征产前诊断率的方法,如胎儿心磁图...
关键词：长QT综合征 心律失常 胎儿心磁图 无创胎儿心电图 超声心动图 
三种常见先天性长QT综合征的基因突变特点及致病性评估流程
《巴楚医学》2023年第4期97-102,共6页杨英 张萍 吕婷婷 
湖北省自然科学基金项目(No:2023AFB104);宜昌市医疗卫生科研项目(No:A23-1-001)。
先天性长QT综合征(LQTS)是一类编码心脏离子通道的基因突变,以癫痫、尖端扭转型室速、晕厥和猝死为主要表现的一组常染色体遗传病。因其突变基因与临床表型的一致性较好,临床上常用基因型确定临床分型。随着基因检测技术的发展,LQTS的...
关键词：长QT综合征 基因突变 “假阳性”突变 致病性评估 
以晕厥为首发表现的先天性长QT综合征儿童的临床特征及随访
《中国小儿急救医学》2023年第12期919-923,共5页邵魏 高路 袁越 田芝瑜 徐泊雯 
目的探讨儿童先天性长QT综合征(LQTS)的致病基因、临床特征及治疗随访情况。方法收集2016年8月至2023年3月于首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科收治的16例以晕厥为首发表现的先天性LQTS患儿的临床资料、基因检测结果及随访资料,并...
关键词：儿童 先天性长QT综合征 心源性晕厥 临床特征 致病基因 
早产儿先天性长QT综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第11期691-692,共2页陈蓉蓉 王晓康 张小华 
南通市卫生健康委员会科研课题(MB2021062)。
本文报告1例早产儿先天性长QT综合征,患儿于胎儿期即发现胎心不齐,生后出现严重心律失常,心率55~110次/min,24 h动态心电图示QT间期延长、尖端扭转型心律失常、二度Ⅱ型房室传导阻滞,基因检测发现KCNH2基因变异,生后10 d家长放弃治疗后...
关键词：早产儿 先天性长QT综合征 KCNH2基因变异 心律失常 
误诊为癫痫的先天性长QT综合征1例报告
《实用临床医学（江西）》2023年第5期31-34,共4页冯佳丽 周云国 胡金柱 段君凯 许飞 
江西省卫健委科技计划项目(202130919);江西省中医药管理局科技计划项目(2022B138)。
目的探讨先天性长QT间期综合征的临床意义。方法回顾性分析1例病程初期误诊为癫痫的先天性长QT间期综合征病例资料。结果患者女,11岁,因反复晕厥发作9次就诊。心电图提示QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速,基因检测提示先天性长QT间...
关键词：先天性长QT间期综合征 癫痫 植入式心律转复除颤器 尖端扭转型室性心动过速 
长QT综合征分子遗传学进展及国人基因变异汇总被引量：3
《临床心血管病杂志》2023年第3期176-181,共6页李翠兰 高元丰 刘文玲 
国家自然科学基金项目(No:81170089)。
长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只...
关键词：心律失常 先天性长QT综合征 获得性长QT综合征 分子致病机制 基因变异 诊断治疗 
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