长QT综合征

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儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
《临床儿科杂志》2025年第4期278-285,共8页孙琪青 陈蒙蒙 付大鹏 何坤 燕笑尘 侯维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20230572)。
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系...
关键词：先天性长QT综合征 SCN5A基因 变异 
钙调蛋白突变体D130V与心肌CaV1.2通道IQ基序的相互作用
《中国医科大学学报》2025年第4期306-311,共6页唐路红 刘忆芳 潘雪婷 邢英美 郝丽英 苏敬阳 
辽宁省自然科学基金(2022-BS-139);中国博士后科学基金(2021M693914)。
目的探讨钙调蛋白(CaM)突变体D130V与心肌CaV1.2通道IQ基序的结合作用。方法采用折叠识别建模、同源建模和蛋白对接方法预测突变体CaM-D130V与IQ基序的结合;利用42℃精确热击法将质粒转化至大肠杆菌BL-21感受态细胞中,诱导GST融合蛋白表...
关键词：钙调蛋白 突变体 心肌CaV1.2通道 结合能力 长QT综合征 
甲苯磺酸索拉非尼诱发家族性尖端扭转型室性心动过速发作1例
《中华心血管病杂志》2025年第3期301-302,共2页王建灵 林文果 袁章利 
甲苯磺酸索拉非尼是一种可同时作用于肿瘤细胞和肿瘤血管的新型多靶点抗肿瘤药物, 该药可延长QT间期, QT间期正常的人群服药后即使QTc间期有所延长, 严重心律失常的发生率也并未增加。该文介绍了1例亚临床先天性长QT综合征2型的患者服...
关键词：心动过速 室性 甲苯磺酸索拉非尼 晕厥 长QT综合征 
SCN5A基因突变致儿童恶性心律失常重叠综合征一例并文献复习
《中国小儿急救医学》2025年第1期75-80,共6页范亚珍 乔俊英 李凡 黄先杰 王娜 赵建闯 
目的探讨SCN5A基因突变相关儿童恶性心律失常的遗传学特征。方法回顾性分析1例郑州大学第三附属医院儿童重症监护科收治的SCN5A基因突变致Brugada综合征1型(BrS1)和长QT综合征3型(LQTS3)表现的恶性室性心律失常患儿临床资料。以“SCN5A ...
关键词：SCN5A基因 重叠综合征 Brugada综合征1型 长QT综合征3型 恶性心律失常 
KCNE单核苷酸多态性与心血管疾病及内耳疾病的相关性研究
《检验医学与临床》2024年第23期3576-3580,共5页杨咏琪 王丽媛 褚田青 刘好华(综述) 胡斌(审校) 
江西省教育厅科学技术研究项目(GJJ2201447)。
KCNE辅助亚基参与调控多种电压门控钾离子通道,对维持机体正常的生理功能十分重要。目前许多研究显示,KCNE家族的单核苷酸多态性(SNP)与心血管疾病和内耳疾病的发生密切相关,但由于其复杂的遗传机制及其易受到地域、种族和个体差异等的...
关键词：KCNE 单核苷酸多态性 心房颤动 长QT综合征 梅尼埃病 
长QT综合征相关钙调蛋白突变体E141G的C末端片段载体构建和蛋白制备
《中国医科大学学报》2024年第11期967-971,共5页邵冬雪 张晨阳 叶苗苗 陈帆 郝丽英 
辽宁省科学技术计划(2022JH2/20200069);西南医科大学心血管医学研究所医学电生理教育部重点实验室开放基金(KeyME-2018-02)。
目的构建长QT综合征(LQTS)相关钙调蛋白(CaM)突变体E141G的C末端片段(C-lobe_(E141G))原核表达载体并进行蛋白表达、纯化及活性鉴定。方法将C-lobe_(E141G) cDNA片段插入PGEX-6p-3质粒载体后转化大肠杆菌BL21感受态细胞,异丙基硫代-β-...
关键词：钙调蛋白 C末端片段 突变体 融合蛋白 
兰尼碱受体2基因突变致儿童心律失常1例并文献复习
《山西医科大学学报》2024年第10期1369-1372,共4页杨雅 何娟 肖曙芳 董芳玲 
兰尼碱受体2(ryanodine receptor 2,RyR2)是广泛分布于心肌细胞肌质网上的钙离子释放通道,参与了心肌细胞的电活动[1],因此兰尼碱受体2的异常与心律失常发作密切相关。近期我科收治了1例兰尼碱受体2基因突变致心律失常发作的患儿,现报...
关键词：兰尼碱受体2 基因突变 心律失常 遗传性心律失常 长QT综合征 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 晕厥 
KCNH2基因变异致2型长QT综合征一个家系的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1218-1224,共7页杨海涛 孙猛 刘静静 陈晓胜 徐锡峥 胡娟 严丽洁 吴金涛 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20190784)。
目的探讨1个2型长QT综合征(LQTS)家系的临床与遗传学病因。方法选取2019年8月23日就诊于阜外华中心血管病医院的1个2型LQTS家系为研究对象。采集先证者及其父母的外周血样并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),通过功能注释...
关键词：2型长QT综合征 全外显子组测序 KCNH2基因 膜电位调节 
抗精神病药物对QTc间期影响的研究进展
《广州医科大学学报》2024年第4期65-71,共7页李灏 钟舒丰 潘伟 蒋健昌 
佛山市“十四五”医学培育专科项目(FSPY145207)。
抗精神病药物治疗是精神分裂症或其他原发精神障碍的一线治疗方式,然而患者在接受治疗的同时也会面临各种不良反应。绝大多数抗精神病药物对QTc间期均有不同程度的影响,QTc间期延长可能导致恶性心律失常,发生心源性猝死(SCD)。本文旨在...
关键词：抗精神病药物 QTC间期 长QT综合征 心律失常 心源性猝死 
遗传性心律失常的基因治疗进展
《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第7期91-96,共6页王一斐 李庆 罗江滢 赵宇彤 张萍 
北京市医院管理局登峰计划专项经费(DFL20190902);北京清华长庚医院青年启动基金(12022C1007)。
遗传性心律失常是因单基因或多基因突变影响心肌离子通道或心肌结构进而影响心肌电生理特征的一类疾病,是导致心律失常乃至心源性猝死的一类重要原因。目前的主要治疗方案包括通过抗心律失常类药物、除颤器植入及手术等改善症状及降低...
关键词：遗传性心律失常 基因治疗 长QT综合征 肥厚型心肌病 碱基编辑器 
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