兰尼碱受体2基因突变致儿童心律失常1例并文献复习  

作　　者：杨雅 何娟[1] 肖曙芳[1] 董芳玲 

机构地区：[1]昆明市儿童医院儿童重症监护病房,昆明650100

出　　处：《山西医科大学学报》2024年第10期1369-1372,共4页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：兰尼碱受体2(ryanodine receptor 2,RyR2)是广泛分布于心肌细胞肌质网上的钙离子释放通道,参与了心肌细胞的电活动[1],因此兰尼碱受体2的异常与心律失常发作密切相关。近期我科收治了1例兰尼碱受体2基因突变致心律失常发作的患儿,现报道如下,并进行相关文献复习,以提高对基因相关心律失常的认识和诊治水平。

关 键 词：兰尼碱受体2 基因突变 心律失常 遗传性心律失常 长QT综合征 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 晕厥 

分 类 号：R541.7[医药卫生—心血管疾病]