SCN5A基因突变致儿童恶性心律失常重叠综合征一例并文献复习  

Overlap syndrome of malignant arrhythmia caused by SCN5A gene mutation in children:A case report and literature review

作　　者：范亚珍[1] 乔俊英[1] 李凡[1] 黄先杰[1] 王娜[1] 赵建闯[1] Fan Yazhen;Qiao Junying;Li Fan;Huang Xianjie;Wang Na;Zhao Jianchuang

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院PICU,450052

出　　处：《中国小儿急救医学》2025年第1期75-80,共6页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的探讨SCN5A基因突变相关儿童恶性心律失常的遗传学特征。方法回顾性分析1例郑州大学第三附属医院儿童重症监护科收治的SCN5A基因突变致Brugada综合征1型(BrS1)和长QT综合征3型(LQTS3)表现的恶性室性心律失常患儿临床资料。以“SCN5A gene”“Brugada syndrome”“Long QT syndrome type 3”为关键词检索PubMed数据库,以“SCN5A基因”“重叠综合征”等为关键词检索万方数据库和中国知网数据库,结合检索到的文献对SCN5A基因变异导致的重叠综合征患儿进行遗传学分析。结果患儿,女,12岁,运动后出现反复头痛伴腹痛、面色苍白及全身发绀;心电图显示宽QRS波室性心动过速,心率达250次/min;心脏超声检查显示左室射血分数为45%,左室短轴缩短率为22%,提示左心收缩功能下降。经过治疗恢复窦性心律后,随访心电图显示QT间期延长。基因测序分析结果为SCN5A基因c.1007C>T(p.Pro336Leu)杂合错义突变,导致BrS1与LQTS3型重叠综合征,该突变遗传自父亲。文献检索发现,SCN5A基因突变可导致多种心律失常共存的重叠综合征,并且具有明显的家族遗传模式。结论SCN5A基因c.1007C>T(p.Pro336Leu)杂合错义突变可导致恶性心律失常重叠综合征,其主要临床表现为BrS1及LQTS3的特征。

关 键 词：SCN5A基因 重叠综合征 Brugada综合征1型 长QT综合征3型 恶性心律失常 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]