SCN5A

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发热诱发Brugada综合征中SCN5A变异及非SCN5A变异携带者的临床和心电图特征
《中华心血管病杂志》2024年第12期1377-1382,共6页沈可沁 张中和 陈甘潇 刘小熊 范国华 刘金秋 夏豪 江洪 胡丹 
科技部国家重点研发计划(2023YFE0118300);国家自然科学基金(82270332,81670304,82370286);中央高校基本科研业务费-武汉大学自主研究项目(2042022kf1217)。
目的探索发热诱发Brugada综合征中SCN5A变异及非SCN5A变异携带者临床和心电图特征的差异。方法本研究为回顾性队列研究。选取2000年1月—2023年12月于武汉大学人民医院就诊的发热诱发的Brugada综合征患者263例,收集其诊断时及随访期间...
关键词：BRUGADA综合征 发热 心原性猝死 遗传学 电生理 
SCN5A基因突变致先天性长QT综合征3型1家系报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2125-2128,共4页俞蓓蓉 闫露露 邱海燕 
宁波市重点研发计划(2023Z178)。
目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4...
关键词：先天性长QT综合征3型 儿童 SCN5A 基因测序 
单纯型和复合型长QT综合征3型患者的基因与临床特征研究
《中华心血管病杂志》2024年第7期777-783,共7页张中和 左静 黄燕 段弘毅 夏豪 江洪 胡丹 
科技部国家重点研发计划(2023YFE0118300);国家自然科学基金(82270332,81670304,82370286);中央高校基本科研业务费-武汉大学自主研究项目(2042022kf1217)。
目的:探讨长QT综合征3型(LQT3)患者的遗传背景及临床特征。方法:本研究为回顾性队列研究。选取1998年1月至2022年12月于武汉大学人民医院心内科就诊的经基因检测确诊的LQT3患者,根据是否携带单个SCN5A基因突变分为单纯型组与复合型组,...
关键词：QT延长综合征 基因突变 SCN5A 心原性猝死 晕厥 危险分层 
SCN5A突变致LQTS伴血管迷走性晕厥1例
《临床心电学杂志》2023年第6期445-447,共3页党林林 童琳 邢爽 王玉玲 褚嫒嫒 
甘肃省自然科学基金资助项目(编号:21JR7RA604);甘肃省人民医院国自然培育基金(编号:19SYPYB-2)
患者女性,14岁。隐匿性病程。以“发现QT间期延长3天”入院。入院前3天因其亲妹妹确诊长QT综合征,遂于门诊筛查此病。心电图示:窦性心律(频率70次/分),QTc 0.54s(图1);心脏超声示:左心室射血分数(LVEF)72%,其心脏结构及功能未见异常。...
关键词：长QT综合征 血管迷走性晕厥 
过表达TRPM8在SCN5A错义突变后对肥大细胞功能的影响
《贵州医科大学学报》2023年第12期1483-1488,1538,共7页徐伟 杨旸 朱利红 王迪迪 黄玉荣 杨杰 
贵阳市科技局——贵州医科大学附属医院大健康科技合作项目(筑科合同[2019]9-1-12)。
目的探究过表达瞬时受体电位阳离子通道M8(TRPM8)在心脏钠通道基因(SCN5A)错义突变后对肥大细胞功能的影响。方法构建TRPM8基因过表达载体及SCN5A干扰载体并分别转染入人肥大细胞HMC-1中,转染成功后用CCK8检测细胞增殖能力,qPCR、Wester...
关键词：HMC-1细胞 瞬时受体电位阳离子通道M 8 基因SCN5A 
肾病综合征合并心律失常患儿1例临床特点及基因变异分析
《广西医科大学学报》2023年第9期1535-1539,共5页雷凤英 刘雪婷 陈秀萍 黄韦芳 覃远汉 
广西自然科学青年科学基金资助项目(No.2018GXNSFBA050014);广西儿科疾病临床医学研究中心资助项目(No.桂科AD22035219)。
目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识。方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析...
关键词：激素耐药性肾病综合征 心律失常 NHPS2 SCN5A 局灶节段性肾小球硬化症 
突变基因SCN5A-V1279I与LQTS的相关性分析
《中国法医学杂志》2023年第4期406-411,共6页杜进良 王跃兵 刘凯 龙武 位斯杰 习严梅 瞿鹏飞 马琳 李玉华 唐雪 雷普平 
昆医联合专项-重点项目(202101AY070001-008)。
目的 对SCN5A-V1279I突变基因进行生物信息学分析和蛋白质功能研究,探究该突变基因与LQTS的相关性。方法 对SCN5A-V1279I的氨基酸序列进行同源比对分析,判断该突变位点在生物进化中的保守性;评估该突变的致病性并预测其蛋白质三级结构...
关键词：LQTS SCN5A V1279I 全细胞膜片钳技术 钠电流 
应激及激素增加2型长QT综合征风险的研究进展
《现代实用医学》2023年第6期715-718,共4页岑莉超 胡佳勒 金阳宏 廉姜芳 
国家自然科学基金(81870255);浙江省自然科学基金(LY21H020001);浙江省医药卫生项目(2021KY306);宁波市分子靶标筛选与应用重点实验室。
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传性疾病,与心律失常性晕厥、多形性室性心动过速和心源性猝死的易感性增加有关[1]。LQTS最早由Meissnery于1856年被报道。20世纪90年代,3个与常染色体显性遗传形式的LQTS相关的基因:KvLQT1(KCNQ1),人类...
关键词：心室复极 常染色体显性遗传 心源性猝死 SCN5A KCNQ1 长QT综合征 遗传性疾病 晕厥 
厦门地区三例Brugada综合征患者SCN5A基因突变分析
《现代检验医学杂志》2023年第2期81-85,101,共6页葛高顺 林玲 倪二茹 谢华斌 
目的探讨厦门地区3例Brugada综合征患者SCN5A基因突变情况。方法选取2011年1月~2022年6月到厦门大学附属心血管病医院就诊的3例Brugada综合征患者作为观察组,同期20例健康体检者作为对照组,收集两组人群的常规生化与心肌标志物检测结果...
关键词：BRUGADA综合征 SCN5A 厦门 
SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动的关系研究
《右江民族医学院学报》2022年第6期806-813,共8页蔡春雨 何凤珍 余电有 何斌 权里平 言纬 张震 韦勤将 黄显南 刘莉 
广西自然科学基金项目(2018GXNSFBA050059);广西高校中青年教师基础能力提升项目(2021KY0534)。
目的探索SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)发生的关系。方法对中国广西人群105例AF患者血样和105例正常对照样本提取基因组DNA进行测序,确定突变位点并进行Sanger测序及验证,分析各位点基因型和等位基因频率,...
关键词：心房颤动 心脏钠通道基因 钠离子通道β1亚基 多态性 单核苷酸 多因子遗传 
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