糖原累积病

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GBE1基因变异致新生儿糖原累积病Ⅳ型1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期180-181,共2页冯晶晶 刘文强 王军 徐艳 
徐州医科大学附属医院结对帮扶科研项目(SHJDBF-2024220)。
糖原累积病Ⅳ型为常染色体隐性遗传病, 由糖原分支酶基因GBE1变异导致肝脏或其他组织糖原分支酶缺乏引起。本文报道1例新生儿期起病、以肌无力、肌张力低、不能建立自主呼吸、反应差为主要临床表现的糖原累积病Ⅳ型患儿, 加强临床医生...
关键词：糖原累积病Ⅳ型 神经肌肉疾病 基因变异 肌无力 预后不良 
环氧树脂半薄切片PAS染色应用
《诊断病理学杂志》2025年第2期213-215,共3页朵建英 文欣玫 朱文佳 王敏 卢岩 黄月 陈海 徐敏 笪宇威 邸丽 
国家自然科学基金“沙丁胺醇对先天性肌无力综合征小鼠神经肌肉接头功能的机制研究”(82101470)。
目的建立肌肉标本环氧树脂半薄切片过碘酸-雪夫(periodic acid Schiff,PAS)染色方法,为肌糖原累积病(muscle glycogen storage disease,MGSD)病理诊断提供更加敏感的病理染色方法。方法回顾性分析18例MGSD患者骨骼肌病理资料,选择其中...
关键词：环氧树脂半薄切片 糖原累积病 PAS染色 电镜 
肝糖原累积病合并脓毒症伴冷凝集现象患者的护理
《中华急危重症护理杂志》2025年第2期201-203,共3页潘银芝 杨旻斐 
总结1例肝糖原累积病合并脓毒症伴冷凝集现象患者的护理体会。肝糖原累积病是罕见的代谢障碍性疾病,发热、感染等因素易诱发急性代谢危象,且患者伴冷凝集现象,其治疗及护理均较为复杂,护理要点包括血糖及营养管理、纠正酸中毒、控制感...
关键词：糖原累积病 脓毒症 冷凝集素 危重病护理 
Ia型糖原累积病肾损害
《肾脏病与透析肾移植杂志》2024年第6期591-595,共5页柳晶 鲍旭波 梁丹丹 左科 
国家自然科学基金面上项目(82370733);东部战区总医院院管课题(22JCYYB2)。
青年男性患者,因发现蛋白尿10年余就诊,临床相关检查提示肝肿大,空腹血糖低,高尿酸血症,高脂血症及骨质疏松,肾活检病理提示肾小球体积增大伴球性废弃,肾小管上皮细胞肥大扩张、空泡变性、糖原沉积,基因检测提示G6PC基因变异(c.648G>T)...
关键词：Ia型糖原累积病 肾损害 糖原沉积 基因变异 
糖原累积病中国三级预防指南
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第5期14-22,共9页《糖原累积病中国三级预防指南》制订组 曾畅 解媛媛 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005305)。
糖原累积病(GSD)是一组以糖原合成和分解异常为特征的单基因遗传病,多数属常染色体隐性遗传。GSD根据酶缺陷或转运体的不同,可细分为十几种类型。根据受累的系统,主要可分为肝脏GSD和肌肉GSD两大类。肝脏GSD的典型表现为婴儿期起病的肝...
关键词：糖原累积病 一级预防 二级预防 三级预防 指南 
2例儿童晚发型庞贝病患者酶替代治疗的观察与护理
《护士进修杂志》2024年第17期1884-1888,共5页陈银红 蒲玉晶 陈莉莉 赵哲 
总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease, LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验。护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性化心理支持、...
关键词：糖原累积病Ⅱ型 庞贝病 酶替代治疗 儿童 护理 
兄弟两人因糖原累积病Ⅻ在新生儿期发病的病例分析
《中国医学科学院学报》2024年第4期636-640,共5页孙艳波 李存宇 陈敏 
糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积。根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型。本文报道年龄...
关键词：糖原累积病 醛缩酶A缺乏症 新生儿 肌无力 贫血 
1例糖原累积病Ⅳ型合并急性肝衰竭患儿急性期的护理
《护士进修杂志》2024年第13期1445-1448,1453,共5页陈湘威 张杨 梁秋菊 段孟会 邵梦烨 
总结2022年7月我科收治的1例糖原累积病Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)合并急性肝衰竭患儿急性期的护理经验。护理要点:监测血流动力学,积极抗休克;监测消化道出血量,实施止血治疗;开展人工肝治疗及预防相关并发症;连续...
关键词：糖原累积病Ⅳ型 急性肝衰竭 血糖管理 护理 
重症糖原累积病Ⅱ型患儿临床特征及预后的回顾性研究
《中国小儿急救医学》2024年第6期437-442,共6页王盼 刘颖超 李晓侨 钱素云 
北京市重大疫情防治重点专科卓越类项目(京卫医[2021]135号)。
目的总结分析儿童重症监护病房(PICU)收治重症糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床特点、治疗及预后情况,以期提高儿科医生对儿童重症GSDⅡ的认识。方法纳入2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的GSDⅡ患儿。通过...
关键词：糖原累积病Ⅱ型 儿童 重症 预后 临床特征 
糖原累积病Ⅰb型合并炎症性肠病2例临床表现及基因变异分析并文献复习
《中国医师杂志》2024年第3期440-444,共5页王琢琳 赵瑞芹 白革兰 张莉 石伟娜 周会 马莉 贾霄云 李桂桂 李晓雷 殷春兰 付海燕 
河北省医学科学研究课题计划(20210246)。
目的探讨2例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)合并炎症性肠病的临床表现和基因变异特点。方法对就诊于河北省儿童医院的2例GSDⅠb合并炎症性肠病患儿的临床表现及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果2例患儿均为男性,表现为肝脏肿大、空腹...
关键词：糖原累积病Ⅰb型 炎症性肠病 SLC37A4基因 全外显子组测序 
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