杨威

作品数:15被引量:31H指数:4
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供职机构:郑州大学更多>>
发文主题:1型糖尿病基因突变患儿急性心肌梗死新生儿糖尿病更多>>
发文领域:医药卫生化学工程金属学及工艺更多>>
发文期刊:《超硬材料工程》《中华实用儿科临床杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国糖尿病杂志》更多>>
所获基金:河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目更多>>
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恩格列净治疗SLC37A4基因变异致糖原累积病Ⅰb型3例患儿并文献复习
《山东大学学报(医学版)》2025年第2期58-66,共9页胡家倩 王梦琴 张子夏 王曦 黄爱 杨威 李东晓 卫海燕 罗淑颖 陈永兴 
郑州市科技惠民计划项目(2022KJHM0005)。
目的探讨3例儿童糖原累积病Ib型(glycogen storage disease type Ib,GSDIb)的临床特征和基因变异特点,分析恩格列净治疗GSDIb患儿的临床效果。方法回顾性分析2020年6月至2023年5月在郑州大学附属儿童医院就诊的3例GSDIb型患儿临床资料...
关键词:糖原累积病Ib型 SLC37A4基因 基因变异 恩格列净 
Prader-Willi综合征125例临床表现及基因分析
《中国实用儿科杂志》2024年第12期949-953,共5页郭亚楠 刘英 杨威 刘芳 陈永兴 卫海燕 
国家重点研发计划项目(2021YFC2701900)。
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿基因型和临床表型之间的关系。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2013年1月至2023年12月诊治的125例PWS患儿的临床资料。结果125例中男性67例,女性58例。诊断年龄在1岁之前者15例(12.00%),1岁之后...
关键词:PRADER-WILLI综合征 临床特征 基因 
背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析
《罕少疾病杂志》2023年第5期1-3,共3页吴雪 杨威 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 
目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表...
关键词:HNF-1β基因 背侧胰腺发育不全 MODY5 
A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习
《罕少疾病杂志》2023年第4期15-17,共3页杨威 毋盛楠 郝会民 杨海花 王小红 陈永兴 苏畅 卫海燕 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190917)。
A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,...
关键词:A20单倍剂量不足 甲基丙二酸血症 HA20 TNFAIP3 
金刚石改性玻璃/Al_(2)O_(3)复合基板的性能研究
《超硬材料工程》2023年第1期28-33,共6页李龙清 杨威 苗卫朋 刘宾 王志起 李世华 王传运 
为探究金刚石含量对玻璃/Al_(2)O_(3)复合基板性能的影响,一定条件下,对它们冷压烧结制取试样,利用扫描电镜和X射线衍射仪进行显微结构和组织分析;利用万能抗折试验机、热膨胀系数和孔隙率测试仪测试其物理性能。结果表明:随着金刚石含...
关键词:复合基板 金刚石 热导率 玻璃结合剂 
儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析被引量:6
《重庆医科大学学报》2022年第3期370-374,共5页陈琼 毋盛楠 陈永兴 崔岩 刘芳 杨威 曹冰燕 卫海燕 
2018年河南省医学科技攻关资助项目(编号:2018020597);2018年河南省科技攻关资助项目(编号:142102310139)。
目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内...
关键词:扫描式葡萄糖监测系统 1型糖尿病 
胰岛素基因变异致永久性新生儿糖尿病一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1271-1272,共2页沈凌花 杨海花 付东霞 杨威 陈永兴 卫海燕 
国家重点研发计划(2016YFC1305301)。
患儿女,38天,系第2胎第2产,孕37^(-6)周剖宫产娩出,出生体重2.75 kg.Apgar评分不详,脐带绕颈2周,否认窒息抢救病史,羊水,胎盘无异常。出生后人工喂养,一般情况好﹑家属自行看护。父母非近亲结婚,无糖尿病家族史。16天前无明显诱因出现发...
关键词:非近亲结婚 脐带绕颈 糖尿病家族史 Apgar评分 窒息抢救 胰岛素基因 人工喂养 出生体重 
三例KCNJ11基因R201突变致永久性新生儿糖尿病诊断与治疗分析被引量:3
《中国糖尿病杂志》2021年第6期401-404,共4页沈凌花 张英娴 杨威 毋盛楠 陈琼 杨海花 王会贞 陈永兴 卫海燕 
国家重点研发计划基金资助项目(2016YFC1305301)。
选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果。KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲治疗安全有效...
关键词:永久性新生儿糖尿病 KCNJ11基因 ATP敏感性钾离子通道 格列本脲 
分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨
《临床儿科杂志》2019年第8期594-597,共4页沈凌花 卫海燕 张英娴 陈琼 刘芳 刘晓景 杨海花 崔岩 陈永兴 杨威 
河南省科技厅支持项目(NO.142102310139)
目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月~3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;...
关键词:糖尿病 婴幼儿 基因突变 单基因糖尿病 
25例先天性高胰岛素血症临床特征及随访分析被引量:2
《中国小儿急救医学》2019年第7期545-548,共4页李杨世玉 陈琼 杨威 卫海燕 
河南省科技攻关计划项目(142102310139).
目的回顾分析先天性高胰岛素血症的临床特征及治疗结果,提高对该病的诊治水平.方法以2014年2月至2018年7月河南省儿童医院收治的25例先天性高胰岛素血症患儿为研究对象,总结分析其临床特征、基因突变及随访结果.结果 25例患儿男17例,女8...
关键词:先天性高胰岛素血症 二氮嗪 奥曲肽 低血糖 
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