PRADER-WILLI综合征

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国外Prader-Willi综合征患儿过度摄食评估及预防管理策略的研究进展
《发育医学电子杂志》2025年第2期140-144,149,共6页吴光英 王双宇 
复旦大学附属儿科医院临床专病队列研究项目(2020ZBDL26)。
普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,过度摄食是其主要的临床表现,严重时可危及患儿生命。目前,国外针对PWS患儿过度摄食开展的研究较多,而国内相关研究鲜少。本文综述了国外文献中PWS患儿过度摄食的...
关键词：普拉德威利综合征 过度摄食 评估工具 预防管理策略 综述 
Prader-Willi综合征125例临床表现及基因分析
《中国实用儿科杂志》2024年第12期949-953,共5页郭亚楠 刘英 杨威 刘芳 陈永兴 卫海燕 
国家重点研发计划项目(2021YFC2701900)。
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿基因型和临床表型之间的关系。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2013年1月至2023年12月诊治的125例PWS患儿的临床资料。结果125例中男性67例,女性58例。诊断年龄在1岁之前者15例(12.00%),1岁之后...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床特征 基因 
Prader-Willi综合征合并Duane眼球后退综合征Ⅰ型1例
《中国斜视与小儿眼科杂志》2024年第4期I0009-I0010,共2页周晨晨 王成虎 
Prader-Willi综合征(PWS),又称Prader-WilliLabhart综合征,为罕见的遗传性疾病,发病机制复杂,由于基因表达缺失导致一系列多系统临床表现,包括多食、肥胖、性腺功能减退、发育迟缓和特征性面容等典型症状,眼科症状包括斜视、屈光不正、...
关键词：眼球运动受限 性腺功能减退 视力减退 特殊病例 特征性面容 病例报道 遗传性疾病 治疗及预后 
罕见母源性单亲异二体引起的Prader-Willi综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第5期366-371,共6页周建勋 吴轲 周红梅 
2023年衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
目的分析1例Prader-Willi综合征在产前诊断中无法检出的原因。方法患儿,女,1天,疑似Prader-Willi综合征。胎儿期无创产前筛查提示15号染色体异常,产前诊断结果为常规染色体核型分析和染色体微阵列分析正常。应用全外显子组测序技术(whol...
关键词：PRADER-WILLI综合征 单亲二倍体 无创产前筛查 
印记中心缺陷引起的新生儿Prader-Willi综合征1例
《武警医学》2024年第7期632-634,共3页祁娇 郭明 何玺玉 
Prader-Willi综合征(PWS)是在新生儿期表现为肌张力减低、喂养困难、性腺发育障碍,可并发特征性颅面形态改变,随后随着年龄增长而出现食欲增加、体重异常增长、体格增长迟缓、智力低下及行为异常等的神经内分泌遗传综合征。本文报道1例...
关键词：婴儿 新生儿 PRADER-WILLI综合征 
新生儿Prader-Willi综合征一例报告
《内蒙古医学杂志》2024年第6期766-768,共3页刘葆丰 王祺冉 经鑫爱 
Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的生长发育和食欲调控[1,2]。该综合征最早于1956年由Andrea Prader、Heinrich Willi和Alexis Labhart et al发现,并被命名为Prader-Willi综合征[3—5]。PWS的发病率大约为1...
关键词：食物摄入 染色体异常 遗传性疾病 面部特征 神经发育 早期诊断 母源性 新生儿 
Prader-Willi综合征认知障碍分析
《四川医学》2024年第4期448-452,共5页贺恋词 孙蓉 刘建华 邱丽 
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)又称小胖威利综合征,系15号染色体q11~q13区域基因表达异常导致的神经发育障碍性疾病[1]。大部分PWS为散发病例,发病率为1/20 000~1/15 000[2],其发病机制包括[3-4]:①父系15号染色体q11...
关键词：PRADER-WILLI综合征 智力水平 沟通和社交能力 执行能力 治疗 
1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征
《中国医学工程》2024年第2期116-119,共4页刘敬秋 赵旸 
1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未...
关键词：足月小样儿 PRADER-WILLI综合征 15q11-q13基因缺失 基因诊断 
Prader-willi综合征伴糖尿病1例病例报道并文献复习
《新疆医学》2023年第12期1504-1505,共2页艾丽斐然·艾克帕尔 郭艳英 
新疆维吾尔自治区科技支疆项目计划(指令性)项目(项目编号:2019E0285)。
Prader-willi syndrome(PWS)是有关基因印记的一种罕见的遗传性疾病,也称为肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合征。由Prader等在1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。该疾病由于父源染色体15ql1.2-q13...
关键词：智能障碍 肌张力低下 内分泌科 遗传性疾病 病例报道 基因诊断 基因组印记 印记基因 
MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1284-1287,共4页龚姣娥 江志 胡文静 廖红梅 王华 
湖南省自然科学基金(2021JJ30389);湖南省卫健委科研课题(20200475)。
目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型...
关键词：Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因 印记基因 PRADER-WILLI综合征 
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