1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征  

A full-term infant with 15q11-q13 gene deletion mutation to Prader-Willi syndrome

作　　者：刘敬秋 赵旸[1] LIU Jingqiu;ZHAO Yang

机构地区：[1]湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,湖北十堰442000

出　　处：《中国医学工程》2024年第2期116-119,共4页China Medical Engineering

摘　　要：1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。

关 键 词：足月小样儿 PRADER-WILLI综合征 15q11-q13基因缺失 基因诊断 

分 类 号：R722.6[医药卫生—儿科]