印记基因

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相关机构：立森印迹诊断技术(无锡)有限公司华中科技大学河北农业大学浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
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基于小于胎龄儿构建目的印记基因的全基因组甲基化分析方法的巢式病例对照研究
《中国循证儿科杂志》2025年第2期102-109,I0002,共9页俞可欣 王潇 肖慧 刘仁超 吴冰冰 程国强 王来栓 胡黎园 董欣然 杨琳 
背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel...
关键词：全基因组甲基化 小于胎龄儿 差异甲基化区域 印记基因 
子痫前期胎盘中印记差异甲基化区域特征分析
《中国临床医学》2025年第1期65-71,共7页汤慧君 郏晓骏 赵欣之 叶伟萍 
上海市自然科学基金(22ZR1467800);上海市普陀区卫生健康系统科技创新项目(ptkwws202122).
目的探讨胎盘中印记差异甲基化区域(imprinted differentially methylated regions,iDMRs)的特征及其与子痫前期(preeclampsia,PE)的相关性。方法选择2021年9月至2023年9月上海市普陀区妇婴保健院和上海交通大学医学院附属国际和平妇幼...
关键词：印记基因 印记差异甲基化区域 印记甲基化单倍型区块 胎盘 子痫前期 
布莱凯特黑牛胎盘印记和营养转运基因表达及其与初生重相关性分析
《黑龙江畜牧兽医》2024年第24期35-42,136,137,共10页陈振鹏 刘瑞莉 张文琦 董雅娟 柏学进 
山东省现代化农业产业技术体系牛产业创新团队项目(6682216030)。
为了探究胎盘印记和营养转运基因与新生牛初生重的相关性,以鉴定新生牛生长发育候选标记基因,试验选取初生重为26.5~31.5 kg和32.0~36.0 kg的新生健康布莱凯特黑牛各3头,分别记为低初生重组(LW组)和高初生重组(HW组),采集两组的胎盘组...
关键词：布莱凯特黑牛 胎盘 印记基因 营养转运基因 新生牛 初生重 
辅助生殖技术对胎盘表观遗传学的影响
《中国计划生育学杂志》2024年第7期1707-1711,1716,共6页陆珏耘 郎鹏 李欣 凌秀凤 
辅助生殖技术(ART)是目前治疗不孕症患者的常用方法,但其对胎盘发育的不良影响是值得关注与讨论。近年来,越来越多的研究表明,ART可能会对胎盘的表观遗传学调控产生影响,导致不良妊娠结局。ART的体内外过程与自然妊娠环境存在差异,导致...
关键词：辅助生殖技术 胎盘 表观遗传学 DNA甲基化 印记基因 
Kagami-Ogata综合征1例并文献复习
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第1期23-29,共7页姜静婧 孙之星 李正红 万伟琳 全美盈 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-226)。
目的探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况,并以"Kagami-Ogata综合征"、"14q32微缺失综合征"、"衣架...
关键词：Kagami-Ogata综合征 14q32基因 印记基因 衣架征 呼吸困难 
正常-脑瘫病证双生子印记基因筛选——功能分析与随机验证研究
《成都中医药大学学报》2023年第5期28-33,42,共7页朱海燕 张春江 黄丽莉 董小丽 尹巧芝 张天娥 
四川省科技计划科研院所科技成果转化项目(2020JDZH0018);成都中医药大学“双一流”建设项目(XSGG2018002)。
目的:探索脑瘫印记基因表达差异,进行差异基因验证,明晰印记基因与脑瘫的因果关系,为脑瘫的早期生物学诊断提供候选靶标。方法:提取正常-脑瘫双生对mRNA,行全基因组表达谱芯片检测,筛选其中的差异印记基因,随机采集同龄脑瘫患儿、发育...
关键词：脑性瘫痪 同卵双生子 印记基因 差异表达 早期诊断 
Prader-willi综合征伴糖尿病1例病例报道并文献复习
《新疆医学》2023年第12期1504-1505,共2页艾丽斐然·艾克帕尔 郭艳英 
新疆维吾尔自治区科技支疆项目计划(指令性)项目(项目编号:2019E0285)。
Prader-willi syndrome(PWS)是有关基因印记的一种罕见的遗传性疾病,也称为肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合征。由Prader等在1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。该疾病由于父源染色体15ql1.2-q13...
关键词：智能障碍 肌张力低下 内分泌科 遗传性疾病 病例报道 基因诊断 基因组印记 印记基因 
Kagami-Ogata综合征早产儿一例
《协和医学杂志》2023年第5期1072-1075,共4页全美盈 孙之星 姜静婧 蒋宇林 李正红 
中央高水平医院临床科研专项(2022⁃PUMCH⁃A⁃226)。
本文报道Kagami-Ogata综合征早产儿1例。该患儿胎龄30周,产前超声提示羊水过多,胎儿双顶径及腹围偏大,侧脑室、双肾盂及多处肠管增宽。出生后查体可见下颌小,鼻梁塌,鼻孔上翻,胸廓呈“窄钟形”,腹壁可见腹直肌分离及肠型;胸部X线片见肋...
关键词：Kagami-Ogata综合征 脐膨出 衣架肋 羊水过多 印记基因 母源印记 
MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1284-1287,共4页龚姣娥 江志 胡文静 廖红梅 王华 
湖南省自然科学基金(2021JJ30389);湖南省卫健委科研课题(20200475)。
目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型...
关键词：Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因 印记基因 PRADER-WILLI综合征 
染色体微阵列分析技术在单亲二倍体产前诊断中的应用
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1890-1893,共4页熊梦华 李春艳 高亚娟 杨红 
国家自然科学基金(82172993)。
目的 探讨染色体微阵列分析技术在单亲二倍体产前诊断中的应用。方法 2020年12月至2021年11月共3007例孕妇在空军军医大学第一附属医院接诊并经产前咨询后行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析。结果 3007例患者中检出大于10Mb的杂...
关键词：单亲二倍体 染色体微阵列分析 印记基因 
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