刘仁超

作品数：5被引量：21H指数：3
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供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文主题：孤独症近端全基因组语言障碍DNA甲基化更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国循证儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国儿童保健杂志》更多>>
所获基金：上海市自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
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基于小于胎龄儿构建目的印记基因的全基因组甲基化分析方法的巢式病例对照研究
《中国循证儿科杂志》2025年第2期102-109,I0002,共9页俞可欣 王潇 肖慧 刘仁超 吴冰冰 程国强 王来栓 胡黎园 董欣然 杨琳 
背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel...
关键词：全基因组甲基化 小于胎龄儿 差异甲基化区域 印记基因 
近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
《中国儿童保健杂志》2015年第9期1005-1008,共4页刘春雪 周秉睿 刘仁超 樊子川 冯菁菁 徐琼 吴冰冰 徐秀 
国家自然科学基金课题(2013NSFC:81371270)
18号染色体长臂（18q）缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失（distal18q-syndrome）,断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失（proximal interstitial 18q deletion）断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21....
关键词：近端18q缺失 孤独症 语言障碍 基因组杂交技术 丹佛干预模式 
22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期589-592,共4页孙碧君 吴冰冰 郭晓红 刘仁超 杨琳 周文浩 
上海市科委重大课题（11DZ1950302）;上海市卫计委重要疾病联合攻关项目（沪卫计科教2013-018）
目的 总结22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法 分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术（FISH）或多重连接探针扩增技术（MLPA）确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,...
关键词：22q11.2微缺失综合征 表型 分子细胞遗传学 先天性心脏病 
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析被引量：7
《中国循证儿科杂志》2013年第3期216-219,共4页王佶 安宇 周水珍 王艺 刘仁超 
目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因...
关键词：脊肌萎缩症 SMN1基因 SMN2基因 拷贝数变异 
Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习被引量：9
《中国循证儿科杂志》2013年第1期50-54,共5页谢新宝 许丹 刘仁超 董晨彬 安宇 俞蕙 张婷 
上海市科委自然科学基金:12ZR1403500;国家重点基础研究发展计划(973计划):2010CB529601
目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹...
关键词：Beckwith—Wiedemann综合征 印迹基因 过度生长 DNA甲基化 
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