刘春雪

作品数：7被引量：33H指数：3
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供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文主题：孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍儿童孤独症基因缺陷更多>>
发文领域：医药卫生文化科学农业科学更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中国循证儿科杂志》《中国儿童保健杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金卫生行业科研专项更多>>
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SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告被引量：1
《中国循证儿科杂志》2022年第4期319-322,共4页刘春雪 王怡 邓晶鑫 徐琼 张凯峰 李慧萍 周秉睿 胡纯纯 徐秀 
上海市青年科技英才扬帆计划:19YF1403800;海聚联合实验室项目:EK1125180106。
1病例资料男,3岁10月,因“语言发育落后、上课多动”就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)儿保科。初诊时能表达简单的短句,目光注视、叫名反应、听指令均可,会用食指指物,喜欢接近同龄小朋友,但缺乏正确的交往方式,自言自语较多,主动分享...
关键词：幼儿园老师 病例报告 儿保科 刻板行为 交往方式 注意力不集中 知觉异常 多动 
孤独症谱系障碍斑马鱼模型的研究进展被引量：2
《中国儿童保健杂志》2019年第1期46-50,55,共6页王怡 刘春雪 徐秀 
国家重点研发计划(2016YFC1306205);国家自然科学基金课题(2013NSFC:81371270)
孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,ASD生物学机制至今尚未完全明确。动物模型作为一种高效基础研究工具,可用于ASD的病因、神经病理学及有效治疗的探索研究。...
关键词：孤独症谱系障碍 斑马鱼 遗传学 行为 药物评价 
父亲带养时间对孤独症谱系障碍患儿母亲育儿压力的影响被引量：13
《中华儿科杂志》2017年第5期355-359,共5页胡纯纯 李云 周秉睿 刘春雪 李春阳 张颖 徐琼 徐秀 
国家自然科学基金（81371270）;卫生行业科研专项（201302002）
目的 探讨父亲参与带养时间对孤独症谱系障碍（简称孤独症）患儿母亲压力值的影响.方法 前瞻性病例对照研究.将2015年6月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院儿保科首次诊断为孤独症的98例患儿作为孤独症组,并纳入上海闵行区某妇幼保健...
关键词：孤独性障碍 父亲 儿童抚育 
孤独症谱系障碍儿童家长压力及相关影响因素研究被引量：11
《中国儿童保健杂志》2016年第12期1263-1266,1270,共5页胡纯纯 周秉睿 刘春雪 李春阳 张颖 徐琼 徐秀 
国家自然科学基金项目(81371270);卫生行业科研专项项目(201302002)
目的研究孤独症谱系障碍（ASD）儿童家长压力及相关影响因素，为缓解育儿压力及提升干预疗效提供依据。方法选取复旦大学附属儿科医院儿保科首次诊断为ASD患儿家长为研究对象，并将同期诊断的精神发育迟缓／言语障碍和正常儿童家长作为...
关键词：孤独症谱系障碍 育儿压力 儿童 
孤独症谱系障碍动物模型的研究进展被引量：2
《中国循证儿科杂志》2015年第6期463-469,共7页胡纯纯 刘春雪 徐秀 
孤独症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍性疾病^（[1]）,其核心症状为社交和（或）沟通障碍,狭隘兴趣与刻板行为。目前,ASD的病因尚不明确。多数研究认为,遗传^（[2]）与发育的早期环境因素^（[3]）共同作用,在ASD的病因中发挥了关键...
关键词：谱系障碍 动物模型 孤独症 发育障碍性疾病 流行病学调查 刻板行为 核心症状 斑马鱼 行为学 注意力缺陷 
近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
《中国儿童保健杂志》2015年第9期1005-1008,共4页刘春雪 周秉睿 刘仁超 樊子川 冯菁菁 徐琼 吴冰冰 徐秀 
国家自然科学基金课题(2013NSFC:81371270)
18号染色体长臂（18q）缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失（distal18q-syndrome）,断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失（proximal interstitial 18q deletion）断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21....
关键词：近端18q缺失 孤独症 语言障碍 基因组杂交技术 丹佛干预模式 
孤独症谱系障碍致病基因SHANK3的研究进展被引量：5
《中国循证儿科杂志》2014年第4期308-315,共8页刘春雪 姜永辉 徐秀 
国家自然科学基金课题:SHANK3基因缺失/点突变与孤独症表型关系的研究及机制探讨(2013NSFC:81371270)
孤独症谱系障碍(ASD)是一类以不同程度的社会交往/交流障碍、狭隘的兴趣和重复刻板行为、感知觉异常为主要特征的发育行为障碍性疾病,严重影响患者及其家庭的生活质量。尽管目前ASD的病因在多数病例中仍不完全明了,但多数学者认为遗传...
关键词：谱系障碍 SHANK3 孤独症 突触结构 候选基因 双生子研究 刻板行为 行为障碍 知觉异常 功能相关 
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