樊子川

作品数：7被引量：24H指数：3
导出分析报告
供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文主题：新生儿临床表型表型文献复习NEMO更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中华围产医学杂志》《中国儿童保健杂志》《中国循证儿科杂志》更多>>
所获基金：国家重点基础研究发展计划上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-7
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
《中国儿童保健杂志》2015年第9期1005-1008,共4页刘春雪 周秉睿 刘仁超 樊子川 冯菁菁 徐琼 吴冰冰 徐秀 
国家自然科学基金课题(2013NSFC:81371270)
18号染色体长臂（18q）缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失（distal18q-syndrome）,断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失（proximal interstitial 18q deletion）断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21....
关键词：近端18q缺失 孤独症 语言障碍 基因组杂交技术 丹佛干预模式 
全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例被引量：3
《中国循证儿科杂志》2015年第1期34-39,共6页杨琳 黎籽秀 梅枚 孙碧君 樊子川 刘博 王慧君 周文浩 
上海市卫生局重要疾病攻关项目:2013ZYJB0015;上海市科委/医学领域重点项目子课题:14411950402,14DJ1400103;上海市卫计委项目:沪卫计科教〔2013〕018号
目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出...
关键词：FGFR2基因 突变 全外显子序列检测 FGFR2相关综合征 
新生儿Sotos综合征二例报道及文献复习被引量：7
《中华围产医学杂志》2015年第2期127-130,共4页孙碧君 杨琳 梅枚 樊子川 詹国栋 孙金峤 周文浩 
上海市科委重大课题（11DZ1950302）;上海市卫生和计划生育委员会重要疾病联合攻关项目（沪卫计科教2013-018）
目的 探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系. 方法 2009年10月16日和2011年1月13日,2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院,临床表现疑似Sotos综合征.分别应用基因芯片和多重连接依赖探针扩增技术进行基因检测,诊断为Sotos综合...
关键词：Sotos综合征 核蛋白类 细胞内信号肽和蛋白质类 表型 婴儿 新生 
自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值
《中国循证儿科杂志》2014年第4期283-287,共5页杨琳 樊子川 张萍 吴冰冰 王慧君 周文浩 
上海市卫生和计划生育委员会课题:2013-018,2012-03;上海市科委课题:11DZ1950302
目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列...
关键词：多重链接探针扩增技术 多发畸形 诊断 
Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析被引量：6
《中国循证儿科杂志》2013年第4期286-289,共4页梅枚 杨琳 樊子川 程国强 王来栓 曹云 陆炜 周文浩 
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、...
关键词：PRADER-WILLI综合征 新生儿 Ⅰ型缺失 Ⅱ型缺失 临床表型 
色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习被引量：8
《中国循证儿科杂志》2013年第3期205-209,共5页樊子川 张萍 杨琳 詹国栋 梅枚 胡兰 周文浩 郭晓红 王慧君 
国家重点基础研究发展计划资助:2009CB941704
目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医...
关键词：色素失禁症 NEMO基因 缺失 基因突变 临床表现 
四氢生物蝶呤在苯丙酮尿症治疗中的应用
《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期632-634,共3页樊子川 周文浩 
迄今为止，苯丙酮尿症（PKU）唯一的治疗方法还是严格控制苯丙氨酸（Phe）摄入的饮食治疗。在饮食治疗的个体中观察到越来越多预后不良的证据。在一部分PKU患儿中发现，口服Phe羟化酶的辅因子[四氢生物蝶呤（BH4）]后，这些患者的血Phe...
关键词：四氢生物蝶呤 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部