色素失禁症

作品数：205被引量：143H指数：8
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1例色素失禁症新生儿的护理
《妇儿健康导刊》2025年第6期157-160,共4页徐雅静 杨婷 
色素失禁症又称BlocK-Sulzberger综合征,是一种以红斑、水疱、疣状损害及色素沉着为特征,常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病。本文对1例色素失禁症新生儿的资料进行回顾性分析,总结该病的临床特点、治疗方法及护理措...
关键词：色素失禁症 新生儿 护理 
新生儿色素失禁症1例并文献复习
《临床医学进展》2025年第1期2151-2155,共5页周玲 杨阳 
患儿,女,10余天。因出生后全身皮疹10余天就诊。体格检查:躯干可见散在红斑,其上可见水疱。四肢可见呈线状分布红斑,其上可见水疱、脓疱及黄痂、鳞屑。组织病理示:表层皮肤组织表皮角化不全,棘层细胞松解,角质层及表皮内见较多嗜酸性粒...
关键词：色素失禁症 新生儿 病例报告 文献复习 
色素失禁症相关性眼病诊疗研究进展
《山东大学耳鼻喉眼学报》2024年第4期166-174,共9页艾朝晖 张杰 
山东省自然科学基金(ZR2021MH411)
色素失禁症是一种罕见的主要表现为特征性皮肤损害的X染色体显性连锁遗传病,多见于女性,常并发眼部及中枢神经系统异常。色素失禁症相关性眼病主要表现为视网膜血管灌注异常和缺血性增殖,也伴有白内障、斜视等非视网膜表现。色素失禁症...
关键词：色素失禁症 NEMO基因 视网膜血管异常 抗VEGF治疗 
婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析
《中华放射学杂志》2024年第1期88-91,共4页崔运能 张大伟 刘志刚 戴杰民 姚亮凤 
佛山市医学影像精准诊断工程技术研究中心(FS0AA-KJ819-4901-0049)。
回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权...
关键词：婴儿 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机 色素失禁症 
手术矫治色素失禁症
《临床皮肤科杂志》2023年第11期674-676,共3页李彤 刘春平 刘力超 郭雷洋 刘亚玲 
报告1例手术矫治色素失禁症。患儿女,10岁。全身红斑、丘疹及水疱反复发作伴多发畸形10年。皮肤科检查:全身多处色素沉着斑,沿Blaschko线分布,部分色素沉着处皮肤轻度萎缩,其间散在分布红色斑疹、斑丘疹,右足第二、三趾趾间自近节趾骨...
关键词：色素失禁症 手术治疗 心理健康 
色素失禁症遗传学及临床诊治研究进展
《发育医学电子杂志》2023年第5期395-400,共6页徐菲 石晶 
四川大学华西第二医院临床科研基金(KL075)。
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见病,是X染色体连锁显性遗传病。多在婴儿期甚至新生儿期发病,发病率为(0.07~0.12)/10000,新生儿发病率为(0.2~0.25)/10000,主要发生于女性患儿(92%~97%),男性患儿往往病情严重,多在胎儿...
关键词：指(趾)甲 色素失禁症 新生儿发病率 显性遗传病 多系统损害 新生儿期 罕见病 男性患儿 
色素失禁症研究进展被引量：2
《皮肤科学通报》2023年第2期255-263,共9页曹亚琪 韩建文 
内蒙古科技计划项目(2019GG082)。
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体显性遗传性皮肤病,位于Xq28上的IKBKG/NEMO基因是其致病基因。IP可累及除皮肤外多种神经外胚层组织,如牙齿、头发、眼睛和中枢神经系统,可引起不可逆的严重损伤,因此是一种多...
关键词：色素失禁 Bloch Sulzberger综合征 IKBKG/NEMO BLASCHKO线 
激光治疗成年色素失禁症伴眼部病变1例
《中华眼底病杂志》2023年第2期179-180,共2页胡寒英 游志鹏 赵永吉 陈智萍 柴宛璇 
江西省教育厅科学技术研究青年项目 (GJJ210258);江西省卫生健康委科技计划项目 (202210726);白求恩·朗沐中青年眼科科研基金项目 (BJ-LM2021002J)。
患者女,18岁。因自幼右眼失明,左眼视力差,无眼红、眼痛,于2021年8月24日就诊于南昌大学附属眼科医院。患者1岁1个月时,因家属发现其左侧肢体不如右侧肢体灵活,右眼有黄色映光,瞳孔内可见黄白色隆起组织就诊于北京某儿童医院,并经颅脑...
关键词：色素失禁症 眼部病变 激光凝固术 病例报告 
7例新生儿皮肤异常的临床特征及遗传分析
《安徽医学》2022年第8期897-900,共4页王影 戴立英 刘光辉 
安徽省中央引导地方科技发展专项(项目编号:201707d08050005);2019年中央医疗服务于保障能力提升项目(项目编号:Z155080000004)。
目的分析新生儿期色素失禁症(IP)患儿的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2019年6月至2021年6月安徽省儿童医院7例IP的临床资料;利用gap-PCR及Sanger测序,对患儿IKBKG基因进行外显子缺失和点突变筛查,对结果阴性患儿续以外显子组测...
关键词：色素失禁症 新生儿 遗传分析 
色素失禁症1家系NEMO基因新致病突变报道被引量：3
《中华皮肤科杂志》2022年第8期700-703,共4页朱玲玉 高敏 段晓倩 周文明 
国家自然科学基金 (81573065)。
目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断,以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系...
关键词：基因检测 DNA突变分析 色素失禁症 NEMO基因 
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