色素失禁症遗传学及临床诊治研究进展  

Research progress in genetics,clinical diagnosis and treatment of incontinentia pigmenti

作　　者：徐菲 石晶 Xu Fei;Shi Jing

机构地区：[1]四川大学华西第二医院儿科,出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川成都610041

出　　处：《发育医学电子杂志》2023年第5期395-400,共6页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：四川大学华西第二医院临床科研基金(KL075)。

摘　　要：色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见病,是X染色体连锁显性遗传病。多在婴儿期甚至新生儿期发病,发病率为(0.07~0.12)/10000,新生儿发病率为(0.2~0.25)/10000,主要发生于女性患儿(92%~97%),男性患儿往往病情严重,多在胎儿期流产或死亡[1]。皮肤损害是IP的典型表现,可伴有眼、神经系统、口腔、毛发及指(趾)甲等多系统损害。IP主要与核因子κB激酶调节亚单位γ抑制剂(inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma,IKBKG)基因突变有关。近年来,随着医学的发展和研究的深入,对IP的诊断和治疗有了一些新认识,本文将对IP的遗传学、临床表现及诊治等方面进行综述。

关 键 词：指(趾)甲 色素失禁症 新生儿发病率 显性遗传病 多系统损害 新生儿期 罕见病 男性患儿 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]