脊肌萎缩症

作品数：223被引量：251H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：曾健兰风华张成杨渤生袁丽芳更多>>
相关机构：中南大学南京军区福州总医院中山大学附属第一医院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划卫生部科学研究基金卫生部科技专项基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
CNVPLUS®-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1124-1130,共7页杨婷婷 郭彩琴 方丹枫 刘怡 余永国 
国家重点研发计划(2022YCF2703400)。
目的探讨CNVPLUS®-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测的结果比较...
关键词：CNVPLUS®-array定制芯片 拷贝数变异 SMN1基因 [2+0]型携带 
1例婴儿型脊肌萎缩症患儿反复肺部感染的原因分析及护理
《继续医学教育》2024年第6期184-187,共4页袁令艳 
临床针对1例婴儿型脊肌萎缩症患儿反复肺部感染的原因进行分析以及护理,并进行临床总结。选取2018年2月天津市儿童医院感染科收治的脊肌萎缩症反复肺部感染患儿1例,采用个性化的对症抗感染治疗,使用止咳化痰及平喘药物,同时利用先进的...
关键词：婴儿型 脊肌萎缩症 反复肺部感染 原因分析 护理管理 生活质量 
下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例
《中国中医眼科杂志》2024年第5期467-469,473,共4页陈娟 马宗艳 李泰松 岳保珠 
脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000~1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0%[1]。95%的SMA为常染色体隐性遗传的5q SMA,而下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with...
关键词：脊肌萎缩症 夜盲症 DYNC1H1基因 TRPM1基因 全外显子组测序 
荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用
《实用医学杂志》2023年第23期3127-3131,共5页李少英 何健淳 赵耿烨 冼嘉嘉 黄玲玲 何文智 马晓燕 张慧敏 张敏聪 黎青 
广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2021A1515220152)。
目的建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能。方法采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplificatio...
关键词：脊肌萎缩症 运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 基因诊断 
脊肌萎缩症合并肺炎患儿的护理干预观察
《中国科技期刊数据库 医药》2023年第12期169-172,共4页赵曼婷 顾靖 孙丽华 
探寻患有脊肌萎缩症合并肺炎患儿在治疗的同时配合优质护理对策所取得的护理效果。方法 选择符合本研究需求的64例脊肌萎缩症合并肺炎患儿病例作为研究观察样本,病患选择时段为2020年1月至2023年1月。选组方式为随机取组法,对应选择32...
关键词：脊肌萎缩症合并肺炎患儿 优质护理 临床症状 睡眠质量 
脊肌萎缩症SMN1基因疑似“2+0”型一例
《海南医学》2023年第19期2860-2862,共3页倪静逸 钟秀 周晟泽 张怡君 彭雪娟 胡雪 邓春雷 
胚胎干细胞湖北省重点实验室开放课题(编号:2022ESOF021);湖北省十堰市太和医院博士启动基金(编号:2021-GXL-001);湖北省教育厅重点项目(编号:D20222102)。
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩。本研究采用MLPA和qPCR检测一例SMA运动神经元存活基因1(su...
关键词：脊肌萎缩症 运动神经元存活基因1 产前诊断 
1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿后路脊柱矫形术的麻醉护理配合被引量：5
《护理学杂志》2021年第10期47-48,共2页杜萍 董媛媛 张转运 吴昊 孙玉娥 
南京市卫生科技发展专项资金项目(ZKX18018);十三五南京市卫生青年人才培养工程(QRX17138);国家自然科学基金资助项目(81870871)。
对1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿全麻下行后路脊柱矫形术,患儿手术成功,恢复良好,顺利出院。麻醉护理配合经验:术前充分的病情和气道评估,做好困难气道物品准备及气管插管护理配合,手术体位摆放、术中体温保护及唤醒试验的护理配合,以及...
关键词：儿童 脊肌萎缩症 脊柱侧凸 后路脊柱矫形术 麻醉护理 
绵绵父爱,打造中国版“奇迹女孩”
《伴侣》2021年第1期25-27,共3页王丽 
她半岁时得了一种怪病,发病率只有四百万分之一的脊肌萎缩症,不会走路,甚至无法站立。专家对她父母说,未来等待孩子的,是肌肉不可逆地萎缩,骨头严重变形,小姑娘最多只能活到4岁。为了减缓肌肉萎缩的速度,父母每天都要带她去扎针按摩,有...
关键词：肌肉萎缩 脊肌萎缩症 父爱 
活过预期走遍世界:绵绵父爱,打造中国版“奇迹女孩”
《劳动保障世界》2020年第34期74-75,共2页王丽 
她意外得了发病率只有四百万分之一的脊肌萎缩症,1岁时不会走路,甚至无法站立。专家对她父母说,未来等待孩子的,是肌肉不可逆地萎缩,骨头严重变形,小姑娘最多只能活到4岁。为了减缓肌肉萎缩的速度,她每天都要被带去扎针按摩,有时候浑身...
关键词：肌肉萎缩 脊肌萎缩症 父爱 
趴在父亲的背上看世界
《做人与处世》2020年第16期6-7,共2页谢智玲 
女儿徐瑞阳的到来,让一家人喜上眉梢,父亲徐俊波对她宠爱不已,一有空就抱着她,给她讲故事。2岁时,她生病一直不好,带到医院检査,诊断出脊肌萎缩症,肌肉将不可逆地萎缩,骨头会严重变形,医生断言,她活不过4岁。
关键词：徐俊 讲故事 脊肌萎缩症 
全选清除导出
共23页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部