新生儿Prader-Willi综合征一例报告  

作　　者：刘葆丰 王祺冉 经鑫爱[1] 

机构地区：[1]内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院儿科,内蒙古包头014010 [2]包头市公安局昆都仑区分局刑事侦查大队,内蒙古包头014010

出　　处：《内蒙古医学杂志》2024年第6期766-768,共3页Inner Mongolia Medical Journal

摘　　要：Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的生长发育和食欲调控[1,2]。该综合征最早于1956年由Andrea Prader、Heinrich Willi和Alexis Labhart et al发现,并被命名为Prader-Willi综合征[3—5]。PWS的发病率大约为1/10000~1/25000,PWS通常由父源性15号染色体缺失或母源性15号染色体非等位发生引起。这种染色体异常导致了多个基因的缺失或表达异常,进而影响了多个生理和神经发育的过程[6—8]。PWS的临床特征包括低出生体质量、肌肉发育不良、下颌短小和面部特征异常。此外,患儿还表现出持续的食欲增加,导致极易出现肥胖和食物摄入控制困难。通过深入了解和认识PWS,医护人员可以更好地理解这种疾病对患者和家庭的影响,并为其提供更好的支持和护理。早期诊断和干预可以帮助患儿改善生长发育、管理食欲和控制体质量,从而提高生活质量[9,10]。

关 键 词：食物摄入 染色体异常 遗传性疾病 面部特征 神经发育 早期诊断 母源性 新生儿 

分 类 号：R584[医药卫生—内分泌]