GBE1基因变异致新生儿糖原累积病Ⅳ型1例  

A case of neonatal glycogen storage disease type IV caused by GBE1 gene mutation

作　　者：冯晶晶 刘文强 王军 徐艳 Feng Jingjing;Liu Wenqiang;Wang Jun;Xu Yan(Department of Pediatrics,Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University,Xuzhou 221000,China)

机构地区：[1]徐州医科大学附属医院儿科,徐州221000

出　　处：《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期180-181,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：徐州医科大学附属医院结对帮扶科研项目(SHJDBF-2024220)。

摘　　要：糖原累积病Ⅳ型为常染色体隐性遗传病, 由糖原分支酶基因GBE1变异导致肝脏或其他组织糖原分支酶缺乏引起。本文报道1例新生儿期起病、以肌无力、肌张力低、不能建立自主呼吸、反应差为主要临床表现的糖原累积病Ⅳ型患儿, 加强临床医生对本病的认识。

关 键 词：糖原累积病Ⅳ型 神经肌肉疾病 基因变异 肌无力 预后不良 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]