McArdle病二例  

作　　者：岳冬曰[1] 高名士[3] 罗苏珊[4] 刘华[1] 李颖[1] 易芳芳[1] 赵重波[4] 毕海霞[2] 

机构地区：[1]上海市静安区中心医院神经内科,200040 [2]上海市静安区中心医院病理科,200040 [3]复旦大学附属华山医院病理科,200040 [4]复旦大学附属华山医院神经内科,200040

出　　处：《中华神经科杂志》2017年第1期56-58,共3页Chinese Journal of Neurology

基　　金：上海市卫计委重点项目（201440019）;上海卫计委青年项目（20154Y0004）;上海市科委重点项目（15DZ1208002）

摘　　要：McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高（即使是发作间期），几乎所有的患者均有“二阵风”现象，即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在休息10 min后明显改善，多数患者描述这一现象为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关［2］。现将我们收治的2例报道如下。

关 键 词：McArdle病 常染色体隐性遗传病 血清肌酸激酶 肌肉痉挛 糖原累积病 运动后 横纹肌溶解 血流量增加 

分 类 号：R58[医药卫生—内分泌]