陈阳

作品数:5被引量:11H指数:2
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供职机构:复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
发文主题:文献复习肌病家系报道强直远端肌病更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国临床神经科学》《中华神经科杂志》更多>>
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ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习被引量:2
《中国临床神经科学》2016年第6期613-620,共8页陈阳 奚剑英 罗苏珊 卢家红 赵重波 
上海市卫计委重点项目(编号:201440019);上海市卫计委青年项目(编号:20154Y0004);上海市科委重点项目(编号:15DZ1208002)
目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含5...
关键词:远端肌病 肌原纤维病 Z盘选择性剪接PDZ蛋白肌病 ZASP基因 
无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究被引量:4
《中国临床神经科学》2016年第2期173-178,共6页蔡爽 罗苏珊 赵重波 朱雯华 奚剑英 岳冬曰 宋捷 孙翀 敬思思 陈阳 汪寅 卢家红 
上海市卫计委重点项目(编号:201440019);上海市卫计委青年项目(编号:20154Y0004);上海市科委重点项目(编号:15DZ1208002)
目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0%),提示诊断11例(55.0%):...
关键词:肌酸激酶 无症状/轻症状高肌酸激酶血症 肌肉活检 DYSFERLIN DYSTROPHIN 肌病 
关节挛缩伴强直脊柱综合征1例报道并文献复习
《中国临床神经科学》2015年第1期38-45,共8页张包静子 罗苏珊 全超 朱雯华 蔡爽 陈阳 汪寅 高名士 卢家红 
目的报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例,提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法收集1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为表征最终确诊为LGMD2A患者的临床资料、...
关键词:肢带型肌营养不良2A型 核磁共振 CAPN3基因 Emery-Dreifuss肌营养不良 关节挛缩 强直脊柱 
以强直脊柱综合征起病的糖原贮积症Ⅱ型一例被引量:2
《中华神经科杂志》2014年第3期209-210,共2页岳冬曰 朱雯华 奚剑英 吴志英 易芳芳 蔡爽 陈阳 赵重波 卢家红 
临床资料 患者男性,35岁,因"渐进性脊柱活动受限5年,双下肢乏力3年"于2013年5月8日入院.患者5年前无明显诱因渐出现脊柱僵硬,低头及弯腰困难,症状进行性加重,3年前自觉上楼费力,下蹲后起立困难,2年前起手臂上举亦费力,随后四肢无力症...
关键词:脊柱综合征 糖原贮积症 强直 双下肢乏力 Ⅱ型 四肢无力 体重下降 入院体检 
氯硝西泮诱发药物性肌病1例报道及文献复习被引量:3
《中国临床神经科学》2014年第1期98-102,共5页陈阳 罗苏珊 乔凯 汪寅 卢家红 
目的加强对服用氯硝西泮引起药物性肌病的认识。方法报道1例长期口服氯硝西泮发生药物性肌病患者的临床资料,结合复习文献对其临床表现、实验室检查、肌肉病理检查结果以及可能的发病机制予以分析。结果患者系老年女性,临床仅表现为肩...
关键词:氯硝西泮 肌酸激酶 药物性肌病 
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