以强直脊柱综合征起病的糖原贮积症Ⅱ型一例  

作　　者：岳冬曰[1] 朱雯华[1] 奚剑英[1] 吴志英[1] 易芳芳[1] 蔡爽[1] 陈阳[1] 赵重波[1] 卢家红[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040

出　　处：《中华神经科杂志》2014年第3期209-210,共2页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：临床资料 患者男性,35岁,因＂渐进性脊柱活动受限5年,双下肢乏力3年＂于2013年5月8日入院.患者5年前无明显诱因渐出现脊柱僵硬,低头及弯腰困难,症状进行性加重,3年前自觉上楼费力,下蹲后起立困难,2年前起手臂上举亦费力,随后四肢无力症状较前明显加重、行走速度明显减慢.既往史：患者自幼体育成绩不及格,仰卧起坐及跳远尤差,自记事起起床均需侧身,初中始出现四肢及躯干肌肉萎缩,体重下降,大学时测试肺功能较同学差.家族史：父母体健,无近亲婚配史,其妹有类似病史（体形消瘦、活动后胸闷、强直脊柱）,于34岁因肺炎去世.入院体检：身高177 cm,体重49 kg,扁平胸,颈部屈曲受限,腰部前凸（图1）,闭眼闭唇肌力可,屈颈肌力Ⅲ-级,转颈肌力可,双上肢近端肌力Ⅳ级,远端Ⅴ级,双下肢屈髋Ⅱ＋级,伸髋Ⅲ级,屈膝Ⅳ-级,伸膝Ⅴ-级,远端Ⅴ级.四肢腱反射减弱.全身肌容积减少.鸭步步态,Gowers征阳性.

关 键 词：脊柱综合征 糖原贮积症 强直 双下肢乏力 Ⅱ型 四肢无力 体重下降 入院体检 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]