糖原贮积症

作品数：74被引量：72H指数：4
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新型AGL基因复合杂合突变致儿童糖原贮积症Ⅲ型1例
《国际遗传学杂志》2024年第6期443-448,共6页杜彦强 郭张妍 张华 王义 
西安市儿童医院院级科研项目(2021H13)。
目的分析1例糖原贮积症Ⅲ型患儿临床表现及遗传学特点。方法选取2024年7月在西安市儿童医院就诊的1例糖原贮积症Ⅲ型患儿作为研究对象。采集患儿及其父母EDTA抗凝血5 mL,使用NanoWES捕获探针进行全外显子组高通量测序,同时使用Sanger一...
关键词：AGL基因 儿童 糖原贮积症Ⅲ型 
儿童糖原贮积症Ⅳ型1例报告
《中国实用儿科杂志》2024年第9期717-720,共4页何舒丽 李娟 
报告1例女性1岁11月患儿,因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大1d”于2022年2月14日入院治疗。患儿腹部明显膨隆,见腹壁静脉曲张,肝脾肿大。经肝脏病理检查及基因检测,诊断为糖原贮积症Ⅳ型。患儿行肝脏移植术后随访1年余,定期复查相关指...
关键词：糖原贮积症Ⅳ型 儿童 
以张口受限为首发表现糖原贮积症1例报道
《重庆医科大学学报》2024年第5期621-624,共4页钱锐 卫玲 章娟娟 喻绪恩 田仰华 
国家自然科学基金资助项目(编号:32071054)。
本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因...
关键词：张口受限 糖原贮积症 临床医生 神经内科 相关检查 基因缺陷 首发表现 发病特征 
Ⅰa型糖原贮积症临床特征分析
《中国临床医学》2024年第2期241-245,共5页汤婷婷 巫丽丽 周园媛 林寰东 颜红梅 
国家自然科学基金(92249302,92357304);国家重点研发计划项目(2019YFA0801900,2018YFA0800300);教育部产学合作协同育人项目(230806594084855);复旦大学附属中山医院科研发展基金(2023ZSFZ36);厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209043);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202101AY070001-199).
目的总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识。方法纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSDⅠa型患者共10例,其中成人组(19~36岁)5例、儿童组(0.5~11岁)5...
关键词：糖原贮积症 成人 肝腺瘤 轻度低血糖 
遗传代谢性肝病的肝移植治疗被引量：4
《器官移植》2024年第2期178-184,共7页沈丛欢 王正昕 
国家自然科学基金(82071797、82241225)。
遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病。IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等。近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗...
关键词：遗传代谢性肝病 酪氨酸血症 糖原贮积症 肝豆状核变性 高草酸尿症 劈离式肝移植 多米诺肝移植 辅助式肝移植 
糖原贮积症Ⅱ型诊断及特异性治疗研究现状
《中华实用儿科临床杂志》2024年第1期65-68,共4页王盼 刘颖超 钱素云 
国家临床重点专科建设项目((2021)451);北京市重大疫情防治重点专科卓越类项目((2021)135)。
糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。婴儿型患者常存在进行性心肌肥厚、肌无力, 最终死于心肺功能衰竭。该病主要通过酶学及基因学检测进行筛查及确诊。酶替代治疗为该病目前唯一获得批准的治疗方式, 可有效改善患...
关键词：糖原贮积症Ⅱ型 庞贝病 酶替代治疗 基因治疗 重组人α-葡萄糖苷酶 
1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理
《全科护理》2023年第23期3307-3309,共3页曾倩 顾秋莹 张蔚青 顾艳婷 
目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验。方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理。结果:病人顺利完成3次酶替代治疗,病情平稳...
关键词：庞贝病 糖原贮积病Ⅱ型 酶替代疗法 危重症护理 
晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿1例的溶酶体酶活性分析及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期711-717,共7页何甜甜 江杰妮 熊悦月 俞丹 张雪梅 
四川省科技厅项目(2022NSFSC0658);四川大学华西第二医院新芽基金(KX240)。
目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集2020年8月在四川大学华西第二医院临床确诊的1例GSDⅡ患儿的病历资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别...
关键词：糖原贮积症Ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶 基因变异 溶酶体酶活性分析 儿童 
糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常
《中华肝脏病杂志》2023年第4期428-432,共5页张志华 郑必霞 卓玉杰 金玉 刘志峰 郑玉灿 
国家自然科学基金(81570470);江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX202101)。
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集...
关键词：糖原贮积症Ⅸ型 PHKA2基因 二代测序 剪接异常 
以痛风为首发的糖原贮积症Ⅰa型一例被引量：1
《浙江大学学报（医学版）》2023年第2期230-236,共7页但玲英 宋筱筱 俞韩啸 
国家自然科学基金(81300083)。
一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸...
关键词：糖原贮积症Ⅰa型 痛风 葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基 基因突变 病例报告 
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