以张口受限为首发表现糖原贮积症1例报道  

Glycogen storage disease with restriction of mouth opening as the initial manifestation:a case report

作　　者：钱锐 卫玲[1] 章娟娟[1] 喻绪恩 田仰华[1] Qian Rui;Wei Ling;Zhang Juanjuan;Yu Xuen;Tian Yanghua(Department of Neurology,The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University;Department of Neurology,The Institute of Neurology of Anhui University of Chinese Medicine)

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院神经内科,合肥230022 [2]安徽中医药大学神经病学研究所神经内科,合肥230022

出　　处：《重庆医科大学学报》2024年第5期621-624,共4页Journal of Chongqing Medical University

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:32071054)。

摘　　要：本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因缺陷引起某种酶的缺乏或活性降低,从而导致糖原代谢障碍,引起糖原在组织中过多沉积而引发疾病。不同亚型的糖原贮积症具有不同的临床表现,本文旨在帮助神经内科医生进一步认识糖原贮积症,在诊断时不易忽视。

关 键 词：张口受限 糖原贮积症 临床医生 神经内科 相关检查 基因缺陷 首发表现 发病特征 

分 类 号：R746.9[医药卫生—神经病学与精神病学]