酪氨酸血症

作品数：57被引量：214H指数：7
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相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院复旦大学米普萨卢斯公司北京大学第一医院更多>>
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上海地区遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的筛查及临床、遗传学特点分析
《中国医师杂志》2025年第1期76-80,共5页纪伟 田国力 王燕敏 张潇分 周卓 郭静 
上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019);上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市科委项目(22Y11906900);上海市儿童医院国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09)。
目的探讨遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-Ⅰ)在上海部分地区的筛查,分析临床、遗传学特点及预后,同时总结国内外报道中国患儿病例的相关特点。方法回顾性分析2010年12月—2023年5月在上海市儿童医院新生儿筛查中心经串联质谱遗传代谢病筛查结...
关键词：新生儿筛查 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型 
遗传代谢性肝病的肝移植治疗被引量：4
《器官移植》2024年第2期178-184,共7页沈丛欢 王正昕 
国家自然科学基金(82071797、82241225)。
遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病。IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等。近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗...
关键词：遗传代谢性肝病 酪氨酸血症 糖原贮积症 肝豆状核变性 高草酸尿症 劈离式肝移植 多米诺肝移植 辅助式肝移植 
聚合物-脂质纳米粒用于增强酪氨酸血症I型治疗性碱基编辑器质粒的肝靶向递送研究
《Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences》2024年第3期189-200,共12页高达同 林萌 彭祎玮 李嘉嘉 杨宜靓 滕雨璐 陈思宇 孙雯 吴子楠 袁泉 仰浈臻 周艳霞 李馨儒 齐宪荣 
Beijing Natural Science Foundation (Grant No.L202044);National Natural Science Foundation of China (Grants No.82373806,82373806)。
酪氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。近年来,以碱基编辑器为代表的基因编辑技术已被报道用于酪氨酸血症I型的治疗。然而,由于生理屏障的存在,碱基编辑器递送困难。在本研究中,我们构建了一种靶向去...
关键词：酪氨酸血症I型 碱基编辑器 聚合物-脂质纳米粒 转染效率 基因递送 
FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期171-176,共6页张庆华 张钏 王玉佩 王卫凯 徐瑞峰 惠玲 冯暄 王兴 郑雷 周秉博 江燕 郝胜菊 
甘肃省科技计划项目(21JR7RA680);甘肃省卫生健康行业科研计划项目(GSWSKY2021-001);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测,同时对其进行全...
关键词：酪氨酸血症Ⅰ型 急性型 FAH基因 全外显子组测序 新变异 
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的发病机制及诊疗新进展被引量：1
《中华儿科杂志》2022年第6期604-607,共4页金圣娟 杜彩琪 罗小平 
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,引起体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象,且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿,临床...
关键词：乙酰乙酸 肝细胞癌患者 肾功能障碍 西农 肝移植 早期识别 基因治疗 延胡索 
以低磷血症伴凝血及肝功能异常为首发表现的1型酪氨酸血症被引量：1
《中国中西医结合儿科学》2022年第1期1-2,共2页刘苏颖 麻宏伟 
患儿为26个月男孩,患低磷性佝偻病且伴凝血及肝功能异常,临床表现为走路不稳,鼻衄、恶心呕吐。通过对患儿低磷性佝偻病病因的剖析以及辅助化验检查的深入,患儿最终诊断为1型酪氨酸血症,由此,我们重新梳理了低磷性小儿佝偻病的诊疗流程。
关键词：佝偻病 低磷性佝偻病 范可尼综合征 酪氨酸血症1型 
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展被引量：4
《浙江大学学报（医学版）》2021年第4期514-523,共10页唐玥 孔元原 
国家重点研发计划(2016YFC1000304)。
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,...
关键词：新生儿筛查 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型 琥珀酰丙酮 尼替西农 肝移植 综述 
新型4-羟基苯丙酮酸脱氢酶抑制剂尼替西农的合成研究进展被引量：1
《精细石油化工》2021年第3期82-84,共3页杨飞 陈超丽 王军绪 门靖 
依据起始物料的不同介绍了以2-硝基-4-三氟甲基苯胺、2-硝基-4-三氟甲基苯甲酸为原料制备尼替西农的合成路线,其中,以2-硝基-4-三氟甲基苯甲酸经氯化反应与1,3-环己二酮缩合制备尼替西农较优,该路线具有反应条件温和、避免有毒有害试剂...
关键词：尼替西农 遗传性酪氨酸血症 4-羟基苯丙酮酸脱氢酶 三氟甲基 
I型酪氨酸血症患儿活体肝移植围手术期麻醉管理被引量：1
《中华移植杂志（电子版）》2021年第3期161-165,共5页杨文鹤 张梁 薛富善 朱志军 
首都医科大学附属北京友谊医院科研启动基金(YYQDKT2018-12)。
遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia,HT)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病。临床上一般可分为三型:(1)Ⅰ型(HT-1),以肝、肾和神经系统损害为主,有进展为肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的倾向并可导致急性肝功能衰...
关键词：酪氨酸血症 肝移植 麻醉 围手术期管理 
酪氨酸血症Ⅰ型一例分析并文献复习被引量：3
《中国小儿急救医学》2021年第5期433-436,共4页王洋 许玲芬 孙梅 
目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料,并复习近10年相关文献。结果先证者为酪氨酸血症Ⅰ型,表...
关键词：酪氨酸血症 串联质谱 气相色谱-质谱 FAH基因 
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