范可尼综合征

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胱氨酸贮积症发病机制及诊疗新进展
《疑难病杂志》2025年第3期376-380,共5页寇文韬(综述) 李燕(审校) 
西安交通大学第一附属医院罕见肾脏病注册研究(XJTU1AF-CRF-2022-041);西安交通大学第一附属医院科研发展基金(2021ZYTS-20)。
胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传病。传统的治疗药物为半胱胺,但并不能完全逆转已造成的脏器损伤。该病预后极差,确诊率低,但近来多种研究提示尽早诊断并干预可明显改善患者的预后。文章对近年来国内外在胱氨酸贮积症的发病机制、...
关键词：胱氨酸贮积症 范可尼综合征 终末期肾脏病 发病机制 诊断 治疗 
阿德福韦酯致范可尼综合征及多处骨折一例
《浙江中西医结合杂志》2025年第2期152-154,共3页刘德才 郑世维 胡学伏 
阿德福韦酯是治疗慢性乙型病毒性肝炎的一线用药[1],主要通过肾脏分解为原形进行排泄[2]。临床研究发现,阿德福韦酯对肾功能的影响与用药量呈正相关,使用阿德福韦酯每日30 mg治疗5年,其肾功能损害的发生率为22%~50%,每日10 mg治疗5年,...
关键词：阿德福韦酯 范可尼综合征 骨软化症 
范可尼综合征-磷治疗-高钙血症
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2025年第1期83-93,共11页陈莹莹 段炼 王佳佳 朱庆莉 花苏榕 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 
国家自然科学基金面上项目(82070817);中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-014)。
三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁...
关键词：范可尼综合征 中性磷制剂 三发性甲状旁腺功能亢进症 
范可尼综合征:是否与抗线粒体抗体有关?
《中华临床免疫和变态反应杂志》2024年第4期389-391,共3页赵若环 施潇潇 文煜冰 郑可 张文 陈丽萌 
国家重点研发计划(2022YFC2703901);国家自然科学基金(82170709);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS 2021-I2M-1-003);中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-019,2022-PUMCH-D-002);北京市示范性研究型病房建设项目(BCRW202001)。
范可尼综合征(Fanconi syndrome)为广泛性近端肾小管功能障碍,可导致多种溶质重吸收异常,临床表现为肾性糖尿、全氨基酸尿及磷酸盐尿等。本文报道1例低钾血症伴少量蛋白尿起病、后期诊断为范可尼综合征且抗线粒体抗体(anti-mito-chondri...
关键词：抗线粒体抗体 范可尼综合征 肾小管功能障碍 肾性糖尿 磷酸盐尿 临床医生 低钾血症 近端肾小管功能 
以范可尼综合征和早发肾功能异常起病的Dent病1家系报道并文献复习
《临床肾脏病杂志》2024年第2期171-174,共4页王利霞 马丽娟 张宏文 
宁夏儿童慢性肾脏病研究及监测管理项目(2021年健康宁夏行动建设项目)(2021-NW-092)。
Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传性的近端肾小管疾病,因CLCN5基因(Dent病1型)和OCRL基因(Dent病2型)突变所致[1-2],临床主要特征为小分子蛋白尿(low-molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症(hypercalciuria)和肾...
关键词：Dent病 范可尼综合征 肾功能异常 
以硼替佐米为基础的方案治疗轻链型范可尼综合征1例
《中华全科医师杂志》2023年第12期1306-1308,共3页王子怡 刘晗 孙丽霞 刘建宁 卢佳配 吕鸿雁 陈瑾 张金巧 
报道1例轻链型范可尼综合征患者,在常规电解质补充治疗的基础上,病情未缓解。随着新型抗浆细胞药物的应用,给予患者以硼替佐米为基础的化疗方案治疗,患者骨痛基本消失,血清游离轻链正常,获得血液学缓解。
关键词：轻链型范可尼综合征 游离轻链 硼替佐米 
以范可尼综合征为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第6期381-383,共3页龙思琪 夏文 王彩丽 张景荣 梁筱灵 
1病例资料患儿,男,5岁9月,因"反复呕吐3个月余,加重3天"于2018年4月收治于我院。入院3个月前患儿无明显诱因出现呕吐,非喷射性性,为胃内容物,无胆汁及咖啡色样物,1~4次/天,量多少不等,无腹痛、腹胀及腹泻,曾于当地医院治疗,治疗经过不详...
关键词：中度脱水 口唇苍白 神经系统查体 范可尼综合征 喷射性 咖啡牛奶斑 皮肤弹性 胃内容物 
犬获得性范可尼综合征的诊断和治疗
《动物医学进展》2023年第11期140-142,共3页杨洛 樊艾琳 任虹霖 马心仪 俞峰 李靖 刘波 
范可尼综合征主要分为遗传性和获得性两种类型,获得性范可尼综合征可能与药物、毒素或某些特定食物相关。本院接诊1例犬获得性范可尼综合征病例,该犬在食用某商家自制鸡肉干后出现多饮多尿、肾性尿糖、代谢性酸中毒、钠钾排泄增加及蛋...
关键词：犬 获得性范可尼综合征 肾脏 近曲小管 
1例多发性骨髓瘤继发范可尼综合征病例报告及文献复习
《肿瘤》2023年第2期151-156,共6页刘佳 钟璐 
目的:探讨多发性骨髓瘤继发范可尼综合征临床特点及诊治方法,为此类罕见疾病的治疗提供临床经验。方法:回顾分析1例多发性骨髓瘤继发范可尼综合征的临床资料及诊治过程,结合相关文献进行复习。结果:1例63岁女性患者,以泡沫尿起病。结合...
关键词：多发性骨髓瘤 范可尼综合征 近端肾小管 
HIV感染/艾滋病患者富马酸替诺福韦二吡呋酯相关范可尼综合征临床特征分析被引量：3
《药物不良反应杂志》2023年第1期21-27,共7页刘恒丽 李侠 杨欣平 杨翠先 张米 李惠琴 张双梅 吴兴乾 李雨薇 王海洋 
国家卫生健康委员会毒品依赖和戒治重点实验室科学研究项目(2020DAMOP-0012);云南省科技厅科技计划项目(202102AA310005);云南省传染病医院李太生专家工作站项目(20105AF150023)。
目的探讨HIV感染/艾滋病(HIV/AIDS)患者富马酸替诺福韦二吡呋酯(TDF)相关范可尼综合征(FS)的临床特征。方法检索医院信息系统,收集2017年12月至2021年2月在云南省传染病医院住院且采用含TDF的抗反转录病毒治疗(ART)并诊断为FS的HIV/AID...
关键词：获得性免疫缺陷综合征 HIV 范可尼综合征 替诺福韦 
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