以范可尼综合征和早发肾功能异常起病的Dent病1家系报道并文献复习  

Dent disease manifested as Fanconi syndrome and early onset renal dysfunction:a pedigree report with a literature review

作　　者：王利霞[1] 马丽娟 张宏文[1,2] Wang Li-xia;Ma Li-juan;Zhang Hong-wen(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital-Ningxia Women&Children’s Hospital,Yinchuan 750001;Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034)

机构地区：[1]北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿科,银川751000 [2]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《临床肾脏病杂志》2024年第2期171-174,共4页Journal Of Clinical Nephrology

基　　金：宁夏儿童慢性肾脏病研究及监测管理项目(2021年健康宁夏行动建设项目)(2021-NW-092)。

摘　　要：Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传性的近端肾小管疾病,因CLCN5基因(Dent病1型)和OCRL基因(Dent病2型)突变所致[1-2],临床主要特征为小分子蛋白尿(low-molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症(hypercalciuria)和肾钙质沉着症(nephrocalcinosis),随病程进展部分患者可出现肾功能异常或肾衰竭[3-5]。此外,Dent病临床还可以有其他多种表现,包括泛氨基酸尿、磷酸盐尿、糖尿症、血尿、尿酸化功能障碍、佝偻病或骨软化症等[6-7]。

关 键 词：Dent病 范可尼综合征 肾功能异常 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]