DYSFERLIN

作品数:24被引量:57H指数:5
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相关作者:曹建民纪颖清李林蔚相福军贺峰更多>>
相关机构:北京体育大学复旦大学重庆医科大学山东大学更多>>
相关期刊:《中风与神经疾病杂志》《江西医药》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中国临床神经科学》更多>>
相关基金:国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金中国农业科学院院长基金中国博士后科学基金更多>>
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miR-181b GATA-3 Dysferlin在妊娠期高血压疾病患者中的表达及与预后的相关性被引量:1
《中国妇幼保健》2023年第7期1280-1283,共4页吴锦霞 王玲 刘林娜 
目的探究微小RNA-181b(miR-181b)、细胞转录因子-3(GATA-3)、质膜修复蛋白(Dysferlin)在妊娠期高血压疾病患者中的表达及与预后的相关性。方法选取2019年12月—2020年12月厦门大学附属第一医院杏林分院收治的妊娠期高血压疾病患者91例...
关键词:妊娠期高血压疾病 质膜修复蛋白 微小RNA-181b 细胞转录因子-3 
肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2021年第2期234-237,共4页黄际卫 韦新艳 严提珍 黄钧 李哲涛 李静文 唐宁 
柳州市科技重大专项(2018AF10501);柳州市科技计划(2018DB20501)。
目的研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联。方法回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和San...
关键词:肢带型肌营养不良 二代测序 Dysferlin基因 复合杂合突变 
Tetramethylpyrazine Nitrone Improved Motor Deficits and Alleviated Dystrophic Muscle Pathology in the <i>mdx</i>Mouse Model of Duchenne Muscular Dystrophy
《Journal of Biosciences and Medicines》2020年第8期56-66,共11页Fengjiao Wang Jing Wen Guiliang Zhang Zheng Liu Haijing Zhong Gaoxiao Zhang Yewei Sun Pei Yu Yuqiang Wang Zaijun Zhang 
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a lethal X-linked recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the dystrophin encoding gene, with the characteristics of a severe and progressive destruction of muscle s...
关键词:Duchenne Muscular Dystrophy Fibrosis DYSFERLIN TBN mdx Mouse 
Dysferlin在妊娠期高血压疾病孕妇血清、脐血和胎盘组织中的表达及其意义被引量:3
《医学临床研究》2020年第6期816-818,共3页潘长清 高迎春 于文亮 郑茜文 蒋媛媛 王李刚 
四川省医学会基金(编号:2O17SHDO16)。
【目的】探讨跨膜蛋白Dysferlin在妊娠期高血压疾病孕妇血清、脐血和胎盘组织中的表达及其意义.【方法】选取2017年8月至2019年2月在本院妇科住院的妊娠期高血压疾病孕妇66例,根据孕妇病情程度分为妊娠期高血压组、子痫前期组和子痫组,...
关键词:高血压 妊娠性/病理生理学 孕妇 
LGMD2B误诊为“多发性肌炎”的临床分析
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》2019年第6期518-524,540,共8页马玉青 徐玉乔 王圆圆 
陕西省重点研发计划基金项目(2018SF-015)
目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使...
关键词:肢带型肌营养不良2B型 dysferlin病 dysferlin蛋白 多发性肌炎 
肢带型肌营养不良被引量:11
《中华神经科杂志》2019年第7期573-581,共9页罗苏珊 卢家红 
肢带型肌营养不良(LGMD)是一组临床表现为肢带肌无力及萎缩、具有遗传异质性的肌肉疾病。在国内,LGMD是除迪谢内/贝克型肌营养不良、面肩肱肌营养不良及强直性肌营养不良外,发病率最高的一种肌营养不良。LGMD多在少年或成人起病,常就诊...
关键词:肌营养不良 肢带型 活组织检查 基因 DYSFERLIN CALPAIN 
运动性骨骼肌损伤大鼠膜修复蛋白dysferlin的作用机制被引量:2
《中国组织工程研究》2018年第16期2502-2507,共6页黄巧婷 许杰 林家仕 
国家自然科学基金(31401017);成都大学自然基金(2017XJR12);中央高校基本科研业务费专项资金(2015BS004)~~
背景:目前关于dysferlin的研究多集中在肌肉疾病(如肌营养不良)上,而针对运动后肌损伤发生后细胞膜的修复与dysferlin的关系鲜有研究。目的:观察急性离心运动后大鼠腓肠肌细胞膜通透性及膜修复蛋白dysferlin及calpain3表达变化,为深化...
关键词:组织工程 运动医学 细胞膜 运动性肌损伤 离心运动 肌酸激酶 DYSFERLIN Calpain3 延迟性肌肉酸痛 SNARE复合体 免疫组织化学染色 Western BLOT RT-QPCR 
超早期推拿对骨骼肌急性钝挫伤模型大鼠肌细胞膜修复相关蛋白dysferlin表达的影响被引量:10
《中国康复医学杂志》2018年第2期151-157,共7页郭全虎 唐成林 黄思琴 曹净 高睿琦 罗翱 赵丹丹 张安宁 
国家自然科学基金资助项目(81273870);重庆市体育局科研项目(B201409)
目的:观察超早期推拿对骨骼肌急性钝挫伤模型大鼠肌细胞膜修复相关蛋白dysferlin表达的影响,探寻dysferlin在骨骼肌钝挫伤肌细胞膜修复中的作用机制。方法:SD大鼠55只,随机分为正常对照组(n=5)、自然恢复组(n=25)、推拿组(n=25)。根据...
关键词:推拿 骨骼肌钝挫伤 膜修复 CA^2+ 
刺激心肌细胞整联蛋白和Dysferlin增加其对大分子物质的摄取
《中国地方病防治》2016年第5期541-542,共2页于东汇 张祥林 李中言 荀平 祖权 郭春花 
吉林省卫生计生委科技发展计划项目(课题编号:2011Z105)
目的研究刺激新生大鼠心肌细胞(NRCMs)整联蛋白及dysferlin是否增加NRCMs对某些大分子物质的摄取及其机制。方法以甘氨酸-精氨酸-甘氨酸-天冬酰胺-色氨酸序列(Gly-Arg-Gly-Asp-Ser,RGD)刺激NRCMs整联蛋白及dysferlin,同时加入不同浓度...
关键词:心肌细胞 整联蛋白 DYSFERLIN 甘氨酸-精氨酸-甘氨酸-天冬酰胺-色氨酸序列 
Dysferlin Gene Mutation Spectrum in a Large Cohort of Chinese Patients with Dysferlinopathy被引量:6
《Chinese Medical Journal》2016年第19期2287-2293,共7页Su-Qin Jin Meng Yu Wei Zhang He Lyu Yun Yuan Zhao-Xia Wang 
Background:Dysferlinopathy is caused by mutations in the dysferlin (DYSF) gene.Here,we described the genetic features of a large cohort of Chinese patients with this disease.Methods:Eighty-nine index patients were...
关键词:Dysferlin Gene DYSFERLINOPATHY Exonic Rearrangements China's Mainland Novel Mutation 
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