云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- DYSFERLINOPATHY

DYSFERLINOPATHY: 作品数：12被引量：23H指数：3; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：蒲传强胡静李娜赵哲沈宏锐更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院河北医科大学第三医院河北医科大学北京大学更多>>; 相关期刊：《Chinese Medical Journal》《神经损伤与功能重建》《中风与神经疾病杂志》《中华病理学杂志》更多>>; 相关基金：河北省自然科学基金国家自然科学基金福建省自然科学基金更多>>

8例Dysferlinopathy临床病理与基因突变分析: 《中国神经精神疾病杂志》2021年第9期518-522,共5页廖冰黑梦莹魏丽红侯晓涛叶志高董愉姚晓黎; 目的总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征。方法回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果。结果8例患者,男、女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,其中...; 关键词：肌病 Dysferlinopathy(Dysferlin肌病) 肌肉活检免疫组织化学基因突变

Dysferlinopathy in a cohort of Chinese patients:clinical features,mutation spectrum,and imaging findings被引量：1: 《Chinese Medical Journal》2021年第5期622-624,共3页Qi-Fu Guo Zhi-Xian Ye Liang-Liang Qiu Xin Lin Jia-He Lai Min-Ting Lin Zhi-Qiang Wang Ning Wang Feng Lin; This study was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China(No.81701242);the Joint Fund for Program of Science Innovation of Fujian Province,China(No.2018Y9079);the National Natural Science Foundation of Fujian Province,China(No.2019J05079).; To the Editor:Mutations in the dysferlin(DYSF)gene lead to dysferlinopathy,which is referred to as a group of muscular dystrophies with autosomal recessive inheri-tance.Dysferlinopathy includes Miyoshi myopathy(MM),li...; 关键词：PATIENTS MUSCULAR DYSTROPHY

五个Dysferlinopathy家系的DYSF基因变异分析: 《中华医学遗传学杂志》2021年第3期205-209,共5页夏艳洁时盼来侯雅勤陈铎代鹏赵莘瑜孔祥东; 国家重点研发计划(2018YFC1002203)。; 目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge...; 关键词：Dysfer肌病 DYSF基因高通量测序复合杂合变异

Dysferlinopathy早期误诊为多发性肌炎一例被引量：1: 《临床内科杂志》2021年第1期63-64,共2页崔文帅任洁; 患者,女,27岁,因“双下肢无力2年,加重1年”于2019年3月1日入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢无力,近端较重,蹲下起身困难,未予重视。1年前上述症状加重,步行1 km自觉乏力明显,并逐渐出现双上肢抬举困难。病程中患者无发热、胸...; 关键词：DYSFERLINOPATHY dysferlin蛋白 DYSF基因多发性肌炎

Dysferlin Gene Mutation Spectrum in a Large Cohort of Chinese Patients with Dysferlinopathy被引量：6: 《Chinese Medical Journal》2016年第19期2287-2293,共7页Su-Qin Jin Meng Yu Wei Zhang He Lyu Yun Yuan Zhao-Xia Wang; Background：Dysferlinopathy is caused by mutations in the dysferlin （DYSF） gene.Here,we described the genetic features of a large cohort of Chinese patients with this disease.Methods：Eighty-nine index patients were...; 关键词：Dysferlin Gene DYSFERLINOPATHY Exonic Rearrangements China's Mainland Novel Mutation

Dysferlinopathy的免疫病理与基因突变分析被引量：2: 《中风与神经疾病杂志》2015年第6期490-493,共4页董明睿汪伟卢昕舒晓明焦劲松刘尊敬郭淮莲; 目的通过PCR-测序技术确定Dysferlinopathy患者的致病突变并探讨其分子免疫病理特点。方法收集临床拟诊肢带型肌营养不良及Miyoshi肌病患者,所有患者肌肉活检后进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(IHC)染色,对从外周血中提取的基因组...; 关键词：DYSFERLIN 肢带型肌营养不良2B MIYOSHI肌病基因突变

Dysferlinopathy患者临床表现与基因突变分析被引量：2: 《北京医学》2015年第5期415-418,共4页张莹李懋张小兰陈朝晖凌丽蒲传强黄旭升; 目的探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系。方法应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法进行家系验证。通过肌肉活检酶组织化学及免疫组织化学染色方法对部分患者行病理...; 关键词：DYSFERLINOPATHY DYSF基因第二代测序复合杂合突变

临床表现不同的Dysferlinopathy二例: 《中华病理学杂志》2014年第9期633-634,共2页李薇吴红然刘璘琳宋学琴要萌萌王雪陈秀晓; 例1患者女，38岁。因进行性肢体无力14年于2011年11月就诊。患者14年前出现右下肢远端肌群无力，踮足站立困难，行走、跑步速度不及正常同龄人，其后逐渐出现双上肢近端及左下肢远端肌群无力，出现下蹲起立、爬坡上楼及梳头困难，服用...; 关键词：临床表现肌酸激酶同工酶天冬氨酸氨基转移酶丙氨酸氨基转移酶下肢肌力肢体无力下肢远端肌腱反射

dysferlinopathy 患者大腿骨骼肌 MRI 改变及其与临床表现的相关性被引量：8: 《中华神经科杂志》2014年第6期412-417,共6页金苏芹张巍吕鹤柳青宋书娟杜婧肖江喜王朝霞袁云; 科技部一二五重大专项课题资助项目（2011ZX09307-001-07）; 目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B，...; 关键词：肌营养不良肢带型腿肌骨骼水肿磁共振成像

dysferlinopathy患者40例临床和病理分析被引量：3: 《中华神经科杂志》2013年第7期438-442,共5页张丽冉胡静赵哲李娜沈宏锐邴琪; 河北省自然科学基金资助项目（H2012206025）; 目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值。方法对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化...; 关键词：肌营养不良肢带型膜蛋白质类肌蛋白质类活组织检查肌骨骼免疫组织化学

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