MIYOSHI肌病

作品数：13被引量：22H指数：3
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Miyoshi肌病的临床特点及新的基因突变方式(附1例报告)被引量：1
《临床神经病学杂志》2022年第5期383-387,共5页李欢 路爱军 胡怀强 曹秉振 王晓玲 
目的探讨Miyoshi肌病的临床、病理及新的基因突变方式。方法回顾性分析1例Miyoshi肌病的临床资料。结果患者为23岁青年男性,主要临床特点为缓慢进展的下肢远端肌无力,伴有肌酸激酶升高,EMG呈肌源性损害,肌肉病理可见肌细胞轻度萎缩、坏...
关键词：MIYOSHI肌病 远端型肌病 病理学 DYSF基因 
Miyoshi肌病误诊一例报告并文献复习
《青海医药杂志》2018年第6期74-76,共3页陈媛清 苏娟 
目的:总结Miyoshi肌病临床诊断经验,分析临床误诊原因,指导临床实践。方法:对该例肌活检光镜病理检验,全基因测序DYSF基因编码,免疫组化分析检测致病基因的编码产物,确定基因突变。结果:DYSF基因检测发现该病例在该基因外显子区域存在c....
关键词：MIYOSHI肌病 多发性肌炎 肌酶升高 DYSF基因 
Dysferlinopathy的免疫病理与基因突变分析被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2015年第6期490-493,共4页董明睿 汪伟 卢昕 舒晓明 焦劲松 刘尊敬 郭淮莲 
目的通过PCR-测序技术确定Dysferlinopathy患者的致病突变并探讨其分子免疫病理特点。方法收集临床拟诊肢带型肌营养不良及Miyoshi肌病患者,所有患者肌肉活检后进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(IHC)染色,对从外周血中提取的基因组...
关键词：DYSFERLIN 肢带型肌营养不良2B MIYOSHI肌病 基因突变 
伴室间隔缺损的Miyoshi肌病的临床、影像和基因一例报道
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2014年第6期449-451,共3页姚生 韩晓琛 戚晓昆 段枫 
Miyoshi肌病（miyoshi myopathy,MM）和肢带肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B）的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因[1]。DYSF基因的cDNA长为69 000,编码产物为dysferlin蛋白[2]。经典的MM主要表现...
关键词：dysferlin蛋白缺陷 临床特点 基因突变 
远端型肌病大家系临床病理分析被引量：1
《内蒙古医学院学报》2012年第5期361-364,共4页王鹏翔 李建瑞 蔡辉 严江伟 王美玲 李存保 
目的:报道一个远端型肌病大家系的临床表现及病理特点,分析其可能的遗传方式,为分子遗传学分析提供资料。方法:对这个大家系进行家系调查、遗传图谱及临床病理分析,以初步明确诊断。结果:先证者为29岁男性,13岁时出现双足马蹄内翻畸形...
关键词：远端型肌病 家系 MIYOSHI肌病 临床病理 
Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析被引量：3
《中国神经精神疾病杂志》2012年第2期110-113,共4页周华勇 阳斌 林贞仿 陈卉娇 徐严明 
四川省科技厅科技攻关项目(编号:2010SZ0086)
目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌...
关键词：Dysferlin肌病 肢带型营养不良2B型 MIYOSHI肌病 Dysferlin蛋白 
Miyoshi肌病的临床与病理学特征(附1例报告)　
《罕少疾病杂志》2011年第4期46-47,63,共3页贺光辉 井润婷 李建川 袁云 
Miyoshi肌病（MM）是一类少见的常染色体隐性遗传的远端型肌病，主要临床表现为对称性累及下肢远端，以腓肠肌和比目鱼肌受累为主，晚期可累及下肢近端肌肉及上臂肌。笔者报道1例经病理和免疫组化检查证实的MM，并复习相关文献，将该病...
关键词：Miyoshi 肌病 
Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点
《临床神经病学杂志》2009年第1期16-18,共3页王敏 笪宇威 卢岩 徐敏 刘璐 贾建平 
目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢...
关键词：MIYOSHI肌病 临床表现 dysferlin蛋白 
Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道)被引量：3
《中国临床神经科学》2007年第3期296-301,共6页奚剑英 任惠民 卢家红 汪寅 黄俊 朱雯华 林洁 
目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边...
关键词：dysferlin肌病 肢带型肌营养不良2B型 MIYOSHI肌病 远端前群肌病 
肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析被引量：6
《中华医学杂志》2007年第21期1486-1490,共5页任守臣 焉传祝 李茂绪 刘淑萍 吴金玲 赵玉英 李伟 李大年 
目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察 dysfedin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,...
关键词：肢带型肌营养不良2B型 MIYOSHI肌病 dysferlin蛋白 Westem印迹 
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