Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析  

作　　者：周华勇[1] 阳斌[2] 林贞仿[1] 陈卉娇[2] 徐严明[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,成都610041 [2]四川大学华西医院病理科

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2012年第2期110-113,共4页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：四川省科技厅科技攻关项目(编号:2010SZ0086)

摘　　要：目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。

关 键 词：Dysferlin肌病 肢带型营养不良2B型 MIYOSHI肌病 Dysferlin蛋白 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]