RYR1基因

作品数：33被引量：112H指数：6
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相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《贵州农业科学》《临床儿科杂志》《甘肃畜牧兽医》更多>>
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RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期581-585,共5页刘姗姗 毛舒婷 李白 魏林林 刘玉峰 
目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行...
关键词：遗传性疾病 先天性 中央轴空病 RYR1基因 基因变异 
RYR1基因突变和表达异常在胃癌发生发展中作用机制研究被引量：2
《中国肿瘤临床》2024年第6期271-280,共10页刘晨冉 程亚楠 王妍 尉迟之光 于津浦 
天津医科大学肿瘤医院肿瘤研究所“肿瘤防治研究十四五专项计划”重点研究计划项目(编号:YZ-01-2);天津市医学重点学科(专科)建设项目(编号:TJYXZDXK-009A)资助。
目的:探讨RYR1基因与胃癌发生发展的相关性以及RYR1促进胃癌恶性进展的作用机制。方法:分析TCGA数据库胃癌患者数据,并回顾性选取2010年12月至2012年12月就诊于天津医科大学肿瘤医院的81例胃癌患者的组织样本进行高通量靶向测序和转录...
关键词：胃癌 RYR1基因 基因突变 基因表达 钙离子 
RYR1基因突变致横纹肌溶解-肌痛综合征1例并文献复习
《山西医科大学学报》2023年第11期1547-1550,共4页罗统 贺湘玲 陈可可 
RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhabdomyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现。该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状:肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深色尿、无力等,但症状反...
关键词：横纹肌溶解-肌痛综合征 RYR1基因 肌酸激酶 横纹肌溶解 肌痛 儿童 
一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期607-610,共4页董孝云 郑璇 林法涛 冯磊 熊虹 康文清 
2018年度河南省科技攻关项目 (182102310415)。
对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系...
关键词：中央轴空病 RYR1基因 基因变异 
二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告被引量：4
《临床儿科杂志》2018年第7期541-544,共4页刘婕 刘丽 贺影忠 王纪文 
目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关...
关键词：中央轴空病 二代测序 RYR1基因 
贵州地方猪种RN、RYR1基因的快速检测方法研究被引量：1
《黑龙江畜牧兽医》2018年第11期125-127,130,共4页徐敏 陈祥 冯文武 许厚强 
贵州省科技厅农业攻关项目(NY[2015]3008-1);黔西南试验区建设科技合作专项(黔西南科合2015-23);贵州大学大学生创新训练计划项目(贵大(校)创字[2015]025)
为了探讨贵州地方猪种酸肉基因（RN）、氟烷基因（RYR1）的快速检测方法,试验采用PCRRFLP技术对宗地花猪、杜洛克公猪与白洗母猪杂交后代（DBF1）猪和三元商品猪进行RN、RYR1基因检测,并对RN、RYR1基因频率及基因型频率进行统计。结果...
关键词：地方猪种 RN基因 RYR1基因 检测方法 应激敏感基因 基因频率 
黑龙江省规模化猪场种猪RYRⅠ基因多态性检测分析
《黑龙江农业科学》2016年第6期75-78,共4页张冬杰 曹越 何鑫淼 汪亮 刘娣 
黑龙江省科技厅省院科技合作专项资助项目(YS14B03)
猪肉品质一直以来都是种猪培育过程中的一个关键指标。兰尼定Ⅰ型受体基因（RYRI）是一个有效的影响猪肉品质的候选基因，它的第615位氨基酸突变是造成猪发生应激综合症，进而出现PSE肉的主要原因。因此，国内外很多猪场都对该基因进行...
关键词：民猪 大白猪 RYR1基因 多态性检测 
RYR1基因突变所致先天性肌纤维类型不均1例报道及文献复习被引量：1
《中国临床神经科学》2015年第3期297-303,共7页孙翀 高名士 岳冬曰 窦同海 罗苏珊 朱雯华 林洁 汪寅 卢家红 
目的报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例,加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论...
关键词：先天性肌纤维类型不均 先天性肌病 雷诺定受体1 RYR1基因 
从江香猪RYR1基因2个SNP位点的多态性被引量：1
《贵州农业科学》2015年第4期153-157,共5页王龙龙 冉雪琴 王嘉福 
国家高技术研究发展计划(863计划)"中国地方猪种优异特色性状的功能基因组学研究"(2013AA102503);贵州省农业科技攻关项目"猪繁殖性状候选基因的分离克隆与功能鉴定"[黔科合NY(2013)073];贵州省科技创新人才团队建设专项"贵州省动物遗传育种与生物技术科技创新人才团队"(黔科合人才团队2009-4006);贵州大学本科教学工程项目"基础兽医学教学团队"(BKJX2012007)
兰尼定受体1(Ryanodine Receptor1,RYR1)基因的n等位基因是导致猪应激综合征的主效基因。为探明主产区从江香猪群体中是否存在n等位基因的污染,采用PCR-RFLP和AS-PCR方法对贵州从江香猪群体中n等位基因的多态性进行了检测。结果表明:从...
关键词：从江香猪 应激综合征 兰尼定受体1基因 SPRY1 贵州 
1个中央轴空病家系RYR1基因的突变分析被引量：2
《国际遗传学杂志》2015年第2期59-63,共5页张天可 叶静怡 李克秋 景亚青 林允寿 冯唯 李光 
天津市科技支撑计划（12ZCZDSY03400）
目的 对一个常染色体显性遗传的中央轴空病（CCD）家系进行基因诊断,探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.采集先证者及其家属的外周血样本,用PCR方法扩增...
关键词：中央轴空病 理阿诺碱受体1 基因突变 
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